Ana, madre de la pequeña linarense Mía, una niña de ocho años con esta enfermedad rara, relata cómo este tratamiento, financiado por la Junta, mejorará la calidad de vida de su hija
La historia de Dani, uno de los 30 casos en el mundo con síndrome de Mitchell, impulsa una investigación en Granada gracias a una asombrosa casualidad
Laura, su madre, ha pasado por COPE para contar su progreso. Han una carrera solidaria y un festival para recaudar los fondos que faltan para una terapia génica pionera que cuesta 1,5 millones
Aprobado en Europa, el tratamiento Vyjuvek es la gran esperanza para esta enfermedad rara, pero el Estado vuelve a bloquear su financiación pública
Expertos y familias se reúnen en el Congreso Nacional de Enfermedades Raras para abordar la necesidad de más investigación y tratamientos accesibles
La Asociación de Familias con Perthes ha iniciado una recogida de firmas para que el 17 de enero sea declarado Día Nacional de esta enfermedad rara
Un niño de 8 años de Sevilla y otro de Menorca son los únicos casos en España de una mutación genética ultrarrara para la que sus familias buscan una cura
Su familia de Menorca y otra de Sevilla unen fuerzas en el proyecto 'Mitocure' para encontrar un tratamiento que mejore la calidad de vida de sus hijos
Lucía Machota, cuidadora de su hijo con una enfermedad rara, expone en ‘Herrera en COPE’ la realidad de un colectivo de seis millones de personas sin apenas ayudas
Nuria García denuncia en Mediodía COPE Alicante la falta de apoyo de la administración para su hijo Santiago, que sufre una condición genética no descrita
Una gala benéfica impulsada por un grupo de madres de la localidad busca recaudar fondos para el tratamiento de un niño de seis años que padece el síndrome de FIRES
La lucha de Ángel une a todo un pueblo: necesita 70.000 euros para una operación vital
Su familia, originaria de Extremadura, lo dejó todo para participar en un ensayo clínico experimental que ha permitido que la pequeña pueda ahora jugar con otros niños e ir al colegio
Damián, padre de una de las 44 personas en España con síndrome CTNNB1, ha impulsado varios negocios para financiar la costosa terapia génica de su hija
Marta padece la enfermedad de Batten, que es un trastorno genético raro y progresivo que afecta el sistema nervioso
Con 22 años y diagnosticada de atrofia muscular espinal tipo 2, Sabela Sánchez se ha convertido en un símbolo de resiliencia
En la marcha sevillana, un grupo de personas ha caminado para dar visibilidad a una enfermedad rara degenerativa. Se llama Adrenoleucodistrofia y se puede diagnosticar con la prueba del talón
“Es genético y le provoca retraso intelectual, motor, microcefalia, sordera, autismo... bueno, podría estar un buen rato diciendo cosas", nos cuenta su padre
Comunidades como Madrid o Galicia financian el tratamiento, cuyo coste mensual alcanza los 30.000 euros
Los padres denuncian el retraso de las obras del nuevo centro y las condiciones en las que aprenden sus hijos, algunos con enfermedades graves