El gran desafío de las enfermedades raras en España: reclaman un diagnóstico precoz y terapias avanzadas para tres millones de personas

En España hay tres millones de personas con una enfermedad rara, aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. Este colectivo y sus familias han sido los protagonistas en la segunda jornada del Congreso Nacional de Enfermedades Raras, celebrado en la Universidad Pontificia de Salamanca, donde alrededor de 200 doctores, investigadores y agentes sociales analizan hasta mañana sábado, sus necesidades.

José María Millán, director científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras), explica la enorme dificultad de abarcar este campo. "Es muy difícil investigar en todas las enfermedades raras, porque estamos hablando de más de 7.000", señala. Su centro, por ejemplo, solo puede trabajar en alrededor de 100 grupos de estas enfermedades, que tienen un nexo común: "el 80 por 100 son de origen genético".

Un 40 % de los pacientes, sin diagnóstico

Ante esta realidad, los dos objetivos principales son "conseguir el diagnóstico" y que "sea precoz para que se puedan aplicar terapias avanzadas". Sin embargo, Millán desvela una cifra preocupante: "hay alrededor del 40 o 50 por 100 de los pacientes que no tiene un diagnóstico genético o específico de la enfermedad". Para estas personas, ponerle nombre a lo que les ocurre es un punto de inflexión.

Ya sé por qué me pasa lo que me pasa""

José María Millán

Director científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras)

De hecho, Millán subraya el valor de esta revelación. "Para ellos, el simple hecho de recibir ese diagnóstico ya es hasta cierto punto terapéutico. Posiblemente no haya terapia, pero es un punto de inflexión en el que dicen: ‘ya sé por qué me pasa lo que me pasa", afirma.

El simple hecho de recibir ese diagnóstico ya es hasta cierto punto terapéutico"

José María Millán

Director científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras)

Para lograr estos avances se necesitan terapias génicas y avanzadas, tecnologías que "no son baratas". Millán lamenta que la inversión en España es insuficiente: "los fondos para investigación, lo que gasta España en el PIB en investigación, es mucho menor que el resto de países de su entorno". Además, apunta que la actual "situación geopolítica no ayuda para nada a la investigación".

Nuevos tratamientos y salud mental

En el congreso, los pacientes y familias han trasladado la necesidad de "tratamientos que, aunque no sean curativos, permitan que la enfermedad no haya progresado tanto". Otra de las demandas clave son las llamadas terapias agnósticas, que "no dependen del gen" y sirven "para la mayoría de pacientes de una enfermedad", lo que ayudaría a abaratar sus altos costes.

Junto a la dolencia física, la salud mental es otra de las grandes batallas, con "procesos de ansiedad y depresión" que forman parte del día a día de pacientes y familias.

El impacto en niños y adultos

Aunque se suele hablar más de los niños, las enfermedades raras también debutan en la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, que aparece "alrededor de los 40 años". En estos casos, Millán destaca la importancia de un "diagnóstico presintomático" para poder recibir "asesoramiento reproductivo para evitar que esa enfermedad se le haya transmitido a sus hijos".

En la infancia, uno de los grandes problemas asociados es el bullying, un "problema que se ha agravado con respecto a años anteriores" por las redes sociales. Millán recuerda que estos niños "pueden tener aspectos físicos que llamen mucho la atención", por lo que es "importante concienciar".

Frente a ello, surgen también historias de solidaridad, como la de los compañeros de colegio de una niña con una enfermedad respiratoria grave. "Hicieron una serie de pulseritas que vendieron y vino la mamá de la niña a nuestro laboratorio con un cheque de 400 euros", relata Millán. "Esos 400 euros conseguidos por esos niños por su compañera, pues, no sé, te ablanda el corazón".

ENCUENTRO REFERENTE

Consolidado como un referente en el ámbito de las enfermedades raras, el V Congreso quiere reafirmar el compromiso de AERSCYL con la investigación, la innovación y la sensibilización de estas patologías. A lo largo de los últimos 10 años, la asociación ha organizado cuatro congresos en los que ha profundizado en temáticas fundamentales como información, sensibilización, innovación, investigación, humanización y atención integral, reuniendo a especialistas, investigadores, profesionales sanitarios, pacientes y familiares en un espacio de aprendizaje y colaboración.

Este congreso tiene como objetivo principal dar visibilidad a las enfermedades raras, fomentar la divulgación, el intercambio de conocimientos y el fortalecimiento de redes de colaboración entre instituciones académicas, sanitarias y del tercer sector.