Una pionera terapia genética en París devuelve la vida a Marina, la niña que nació sin defensas

La vida de la pequeña Marina cambió por completo a los cinco meses de edad con la llegada de un diagnóstico desolador: padecía una inmunodeficiencia combinada grave por déficit de artemix. Se trata de una enfermedad rara y muy poco frecuente en Europa que impedía a su cuerpo generar linfocitos, las células encargadas de proteger el organismo. Esta ausencia total de defensas en su sistema inmunológico convertía cualquier virus o infección, por leves que fueran, en una amenaza potencialmente mortal.

Un ensayo clínico en París como única esperanza

La solución habitual para esta patología, un trasplante de médula, no llegaba por la falta de un donante compatible. Fue entonces cuando el doctor  Olaf Neth  , jefe de inmunología pediátrica del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, les propuso una alternativa: un ensayo clínico de terapia génica en el Hospital Necker de París. El propio doctor, según cuenta la madre, les aseguró que "el camino iba a ser muy duro, pero que él nos iba a acompañar en todo el proceso".

La familia preparó toda la documentación en apenas una semana y viajó a París "muertos de miedo" y "agotados". La incertidumbre era máxima, ya que se enfrentaban a un tratamiento experimental sin referencias previas. "Este estudio todavía no había incluido a ningún niño", explica la madre, Marisol. No tener la certeza de que fuera a funcionar añadía una enorme dificultad a una situación ya de por sí límite, pero no tenían más opciones.

El renacer de Marina: una vida normal

Tras el éxito del tratamiento y superar un largo periodo de aislamiento tanto en Francia como de vuelta en Sevilla y en casa, Marina ha comenzado una nueva etapa. Su vida es ahora la de cualquier niña de su edad: ha empezado el colegio, juega en el parque y disfruta de actividades cotidianas como ir al supermercado. "Para nosotros ahora esta nueva etapa que haga una vida prácticamente normal, pues nos sabe a Gloria", celebra su madre.

La enfermedad de Marina, si hubiese nacido en Madrid o en Cataluña, a los 2 días hubiese estado diagnosticada"

Marisol

Madre de Marina

Un llamamiento a la investigación y la equidad

Marisol provecha su experiencia para hacer un llamamiento a la sociedad. Subraya la importancia de dar visibilidad a estas patologías e insiste en que "es fundamental que se invierta en investigación". Además, denuncia la desigualdad que existe en el cribado neonatal entre las distintas comunidades autónomas de España, conocido como la "prueba del talón", que podría haber adelantado el diagnóstico de su hija y evitado un mayor deterioro de su salud.