El partido de baloncesto que une a un niño con una enfermedad ultrarrara y al científico que busca su cura

Zamo y Andrea tuvieron a su primer hijo, Dani, hace un año. La ilusión inicial dio paso a la preocupación cuando notaron que algo no iba bien. Tras numerosas pruebas, llegó el diagnóstico: síndrome de Mitchell, una enfermedad ultrarrara que afecta solo a unas 30 personas en todo el mundo y provoca que su sistema nervioso se apague poco a poco.

El destino ha querido que una casualidad abriera una puerta a la esperanza. Zamo, el padre de Dani, pertenecía al cuerpo técnico del Covirán Granada. Fue precisamente en un partido de esta temporada en el Palacio de los Deportes donde, mientras se daba visibilidad al caso de “Super Dani”, se encontraba entre el público el investigador Pablo Ranea, del Centro de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Granada.

Una conexión inesperada

El propio Ranea ha relatado cómo se produjo la conexión. "Estaba un día en el pabellón viendo el partido del Covirán Granada contra el Juventud [...] y me encuentro con una campaña que estaban haciendo los padres de Dan allí mismo", explica. Al leer “síndrome de Mitchell”, buscó rápidamente la enfermedad: "Me sonaba muchísimo y claro, resulta que está causada por una mutación en una proteína de los peroxisomas, que es justo lo que estudiamos en mi laboratorio de la Universidad de Granada".

¿Qué es el síndrome de Mitchell?

Pablo Ranea describe esta enfermedad neurodegenerativa ultrarrara de una forma sencilla. Dentro de nuestras células existe una "fábrica" que metaboliza ácidos grasos, pero una de sus "máquinas", la producida por el gen ACOX1, funciona demasiado rápido. "Al ir tan revolucionada, digamos, expulsa un humo tóxico a la fábrica, que básicamente es peróxido de hidrógeno", detalla el investigador.

Este exceso de este agua oxigenada va oxidando y destruyendo los nervios del paciente desde dentro"

Pablo Ranea

Investigador CIBM de la UGR

Como consecuencia de este proceso, niños como Dani van perdiendo progresivamente capacidades vitales como el oído y la vista, ya que el exceso de agua oxigenada va "oxidando y destruyendo los nervios del paciente desde dentro".

Avatares para buscar una cura

El equipo de la Universidad de Granada ha puesto en marcha una investigación en tres frentes paralelos. Pablo Ranea subraya que, "como no podemos probar, obviamente, tratamientos experimentales directamente en los niños, estamos creando avatares de la enfermedad en el laboratorio".

Como no podemos probar, obviamente, tratamientos experimentales directamente en los niños, estamos creando avatares de la enfermedad en el laboratorio"

Pablo Ranea 

Investigador CIBM de la UGR

La primera línea de trabajo consiste en crear neuronas a partir de una muestra de la piel de Dani para observar la enfermedad en tiempo real. En segundo lugar, se está introduciendo la mutación del niño en peces cebra, que, al crecer rápido, "permiten probar cientos de fármacos en muy poco tiempo". El tercer nivel, previo a los ensayos en humanos, son los modelos en ratones.

El objetivo a corto plazo es usar estas neuronas y peces cebra para realizar un cribado masivo con miles de fármacos ya aprobados para otras dolencias. "Si encontramos uno, al estar el fármaco ya aprobado, el camino para que llegue a niños como Dani como uso compasivo [...] sería muchísimo más rápido", afirma Ranea.

Sin embargo, el principal obstáculo es la financiación. "Las grandes agencias de financiación suelen priorizar enfermedades que afectan a millones de personas, lo cual es lógico, pero suele dejar a los pacientes de estas enfermedades muy raras desamparados", lamenta el científico. El arranque del proyecto ha dependido de la iniciativa ciudadana a través de la plataforma SuperDani.

Una donación reciente de 17.000 euros ha permitido comprar los primeros reactivos, pero Ranea advierte que "la ciencia es una carrera de fondo". Para mantener el proyecto en marcha, necesitan explorar constantemente convocatorias y micromecenazgo, y señala: "Está claro que a nivel público, tanto regional como nacional, todavía queda mucho por hacer para aumentar el nivel de financiación de proyectos científicos".