Carla, madre de una niña de tres años con una enfermedad rara: "A los padres que acaban de recibir el diagnóstico les diría que van a ser felices"

La historia de Carla y su hija Vera, protagonista en el programa 'La Linterna' con Ángel Expósito, no ha comenzado con un diagnóstico, sino con la ilusión de un embarazo. Todo parecía transcurrir con normalidad hasta la semana 25, cuando los médicos detectaron que la cabeza de la bebé era más pequeña. Un mes después, en la semana 30, las alarmas aumentaron al ver que no crecía ni ganaba peso, iniciando un seguimiento semanal exhaustivo sin que nadie mencionara, todavía, las palabras discapacidad o microcefalia.

El camino hacia el diagnóstico

En la semana 37, el equipo médico decidió inducir el parto. Tras 42 horas de espera, Carla pudo ver por fin la cara de Vera. Aunque al principio parecía una niña sana, a los siete días sufrió un episodio de falta de oxígeno que requirió su ingreso. “Fui yo la que a los 4 meses pedí la derivación a neurología, porque veía que algo no estaba bien”, ha contado Carla, describiendo ese instinto de madre que le advertía de que el desarrollo de Vera no era como el de otros bebés. Las pruebas neurológicas finalmente revelaron una malformación en el cerebelo causada por una [mutación en el gen KASC], una enfermedad genética rara que, como en el caso de otras patologías de origen neurológico, tiene consecuencias importantes a nivel motor y cognitivo.

A los dos años, llegó el diagnóstico definitivo que lo cambió todo, con un pronóstico muy directo por parte de los médicos: hablar y caminar le resultaría muy complicado. Hoy, con tres años, Vera no habla y se desplaza gateando de forma inestable, pero su madre destaca su carácter: “Es verdad que luego, a nivel social, es una niña superrisueña, superalegre, entonces, es que lo compensa todo”.

A nivel social, es una niña superrisueña, superalegre, entonces, es que lo compensa todo"

Carla

Madre de una niña de tres años con una enfermedad rara

Una lucha diaria

La vida de Vera transcurre entre terapias, médicos y sesiones de estimulación. Esta dedicación absoluta ha obligado a Carla a dejar su trabajo para cuidar de su hija. Ha explicado que el sistema público a menudo se queda corto y las familias deben asumir el elevado coste de equipos, tratamientos y adaptaciones. “Hubiera estado recibiendo fisioterapia, logopedia, estimulación, psicomotricidad, terapia ocupacional, todos los días, de lunes a viernes”, lamenta Carla sobre la insuficiencia de los recursos públicos. Para familias como la de Vera, cada avance se consigue a pulso, con esfuerzo, con deudas y con renuncias, una realidad que también afrontan otros padres en situaciones similares, como la familia de Jimena que necesita 400.000 euros para su tratamiento.

Para no sentirse sola y visibilizar la realidad de las enfermedades raras, Carla abrió una cuenta en redes sociales donde comparte logros y frustraciones. Allí ha nacido una comunidad de apoyo mutuo donde otras familias comparten la espera interminable, la burocracia y las noches sin dormir. El objetivo de Carla es claro: “Quiero darle todas las herramientas para que ella pueda desarrollar su vida de una manera, pues, dentro de todo, lo más autónoma posible y lo más feliz posible”. Esta búsqueda de autonomía es un anhelo compartido por muchas personas con discapacidad, como demuestra la inspiradora historia de la joven de Bilbao que cogió el autobús sola por primera vez.

Un mensaje de esperanza

Pese al cansancio, Carla lanza un mensaje contundente: las personas con discapacidad existen y necesitan investigación, recursos y derechos. No piden compasión, sino oportunidades, atención e igualdad, algo que no siempre se encuentra en las consultas, los centros educativos o las ayudas. La lucha de Carla y Vera es un reflejo de la de otras muchas familias, como la de Illán, el joven ovetense que desafía a una enfermedad ultrarrara. Por eso, sus palabras finales en 'La Linterna' son para quienes acaban de empezar este camino: “Les diría que sean valientes, que sean valientes y que, si acaban de recibir el diagnóstico, que sepan que van a llegar a ser felices. Y aunque ahora no lo vean, que estoy segura de que en algún momento van a poder ser felices”.