Así es la vida de Carmen, una de las 170 personas en todo el mundo con BPAN, una enfermedad rara por un exceso de hierro en el cerebro

Carmen está a punto de cumplir 14 años. Vive en Luanco y padece una enfermedad rara, tan poco frecuente que únicamente once personas la sufren en todo el país.  Le diagnosticaron  neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller, o más concretamente BPAN, una dolencia sin cura ni tratamiento que avanza con el tiempo y provoca graves limitaciones en quienes la padecen. Esta enfermedad pertenece al grupo de las llamadas NBIA, trastornos neurodegenerativos caracterizados por la acumulación anormal de hierro en el cerebro. Esa acumulación afecta a funciones básicas y genera problemas de movilidad, dificultades en el lenguaje, alteraciones del sueño y pérdida progresiva de habilidades a medida que los pacientes crecen.

 diagnóstico tardío  

Su madre, Luisa Fernández, ha contado en COPE Asturias que los primeros signos aparecieron muy pronto. “Desde los dos años ya veíamos que había cosas que no eran típicas”. Sin embargo, no fue hasta los ocho cuando llegó un diagnóstico claro. “Empezamos pruebas y pruebas, hasta que nos derivaron al San Juan de Dios de Barcelona. Allí, en ocho meses, supimos lo que tenía Carmen”.  

Hoy Carmen apenas pronuncia cuatro palabras, no controla esfínteres y tiene dificultades de movilidad y de conducta. “Es una niña muy activa, pero necesita atención continua las 24 horas”, relata Luisa, que dejó su trabajo para cuidarla.  

El día a día combina colegio de educación especial, visitas a psicólogos, logopedas, fisioterapeutas y actividades como la piscina. “Todo es poco, hay que prepararla lo máximo posible para que la enfermedad la pille fuerte”.  

  investigación  

Al tratarse de una dolencia minoritaria, la investigación es escasa. “Al ser tan poquitos, no hay investigación”, ha lamentado la madre de Carmen. Por eso las familias se han organizado en la asociación Bup Spain, con la que recaudan fondos que destinan al Hospital San Juan de Dios y a la Universidad de Sevilla.  

“Sabemos que no va a haber una cura, pero sí puede encontrarse algo que frene el avance de la enfermedad”, ha asegurado esperanzada. Ese objetivo es el que las mueve a no detenerse: congresos, reuniones y contactos internacionales para abrir caminos.  

La incertidumbre es constante. “Siempre estás alerta, cualquier síntoma nuevo genera miedo”. Aun así, la palabra que más repite es esperanza. “No solo para nuestros niños, también para los que puedan venir detrás y tengan el camino un poco hecho”.