Marta Cienfuegos, madre de una joven con síndrome de Sanfilippo: "Es un alzheimer y una ELA juntas en un niño"

La historia de Elena, una joven asturiana de 21 años con síndrome de Sanfilippo, ha cobrado una nueva dimensión después de que la reina Letizia la destacara en su discurso del pasado martes en el acto por el Día de las Enfermedades Raras. 

Su madre, Marta Cienfuegos, ha compartido su testimonio en 'Mediodía COPE', donde ha relatado la dureza de convivir con una enfermedad devastadora, además de lanzar una petición: cambiar la ley para proteger la investigación. 

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La reina quiso poner el foco en su caso para ilustrar el "peregrinaje en búsqueda de un diagnóstico" que hoy sufren miles de familias. Destacó también la suerte de Elena de poder ser diagnosticada en un país donde se tarda una media de 6 a 10 años en obtener un diagnóstico para una enfermedad rara, y donde el 75% de los pacientes reciben tratamientos contraproducentes.

Ante la mención de Letizia, Marta Cienfuegos se ha mostrado emocionada y agradecida. "Sobre todo que nombre a Elena, ¿no?, que es la protagonista de todo esto y el motor de todos", ha afirmado en los micrófonos de COPE. 

Un diagnóstico "devastador"

Marta ha descrito el momento del diagnóstico como "un verdadero tsunami que arrasa con toda tu vida". Hablamos de un síndrome, de una enfermedad ultrarrara con una incidencia de un caso por cada 50.000 nacimientos, y especialmente cruel. "Es un alzheimer y una ELA juntas en un niño". 

Es un verdadero tsunami que arrasa con toda tu vida"

Marta Cienfuegos

Madre de Elena, joven con síndrome de Sanfilippo

La lucha por un tratamiento

La familia de Elena ha recorrido un camino lleno de obstáculos, incluyendo un viaje a Pittsburgh, en

 Estados Unidos, para participar en un ensayo clínico que finalmente se suspendió, una noticia muy dura para la familia al producirse "porque no era viable económicamente". 

El tratamiento había logrado estabilizar la enfermedad de Elena y de otros niños. "Puedo decir que después de su nacimiento, el día más feliz de mi vida es cuando le cayó la primera gota de tratamiento", confesaba la madre. 

Esta experiencia la llevó a contactar con la reina Letizia con una petición clara. "Hay que conseguir que se legisle para proteger la investigación", ha insistido. Su objetivo es claro: conseguir fomentar la investigación, pero también que se proteja para que no se pueda detener un ensayo que funciona cuando no existen otras alternativas. 

"Si es una enfermedad que no tiene nada y es el único tratamiento que puede ayudar a estabilizar la enfermedad, tiene que haber alguna forma de que no pare y de que se garantice su continuidad" ha sentenciado. 

Hay que conseguir que se legisle para proteger la investigación"

Marta Cienfuegos

Madre de Elena, joven con síndrome de Sanfilippo

El agradecimiento a la reina

Marta ha contado que se enteró de que la reina había hablado de Elena cuando salía de trabajar en el hospital. "Cuando acabé de trabajar, tenía el teléfono lleno de mensajes. Entonces, fue una sorpresa tremenda”, ha relatado, mostrándose "agradecidisima" con la implicación de la monarca. "Ella podía hacer otra cosa y sin embargo, se implica y, en este caso, con Elena se implicó muchísimo". 

Sus compañeros de trabajo, a los que ha descrito como "un pequeño tesoro que la vida me dio", son una parte fundamental de su red de apoyo y también se han mostrado "abrumados" como ella por la repercusión de la noticia. 

Marta ha agradecido la sensibilidad y el altavoz que supone que la reina Letizia, como presidenta de honor de la Fundación FEDER, ponga el foco en las enfermedades raras.