El Día Mundial de las Enfermedades Raras pone rostro al síndrome de Coffin-Siris: la historia de Iván

Cada 3 de marzo, el mundo detiene un instante su mirada para ponerla sobre quienes viven en los márgenes de la medicina: los pacientes con enfermedades raras. Son millones de personas atrapadas en diagnósticos que tardan años en llegar, en tratamientos que no existen o en investigaciones que avanzan demasiado despacio. Este año, Castellón fue la ciudad elegida para alzar esa voz colectiva. Y entre todas las historias que podrían haberse contado, la de Iván Sánchez, 14 años y una enfermedad que apenas conocen 150 personas en España, resume mejor que ninguna por qué este día importa.

Castellón, epicentro del Día Mundial de las Enfermedades Raras

Castellón acogió este martes la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una cita que reunió en la ciudad mediterránea a casi 500 organizaciones, ONG y fundaciones integradas en FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). El acto contó con la presencia de la reina Letizia, presidenta de honor de FEDER y de su Fundación, convirtiendo el encuentro en uno de los más relevantes del año en materia de salud y visibilización social.

El programa de radio 'Mediodía COPE', conducido por Pilar García de la Granja, cubrió el evento desde Castellón y aprovechó la ocasión para acercar a los oyentes la realidad de estas patologías a través de una historia concreta: la de Iván Sánchez, un adolescente de 14 años con síndrome de Coffin-Siris.

7.000 enfermedades raras, solo 150 con tratamiento

En España están identificadas 7.000 enfermedades raras, pero únicamente 150 cuentan con algún tipo de tratamiento. Más de 3,5 millones de personas en el país conviven con alguna de estas patologías, la mayoría sin cura conocida y con escasa o nula investigación disponible.

FEDER actúa como paraguas de las casi 500 entidades que trabajan en este ámbito: desde la asistencia directa a pacientes y familias hasta la presión institucional para conseguir financiación y reconocimiento científico.

El síndrome de coffin-Siris : cuando el diagnóstico tarda años en llegar

El síndrome de Coffin-Siris afecta a menos de una persona por cada millón de habitantes. En España, apenas 150 personas tienen un diagnóstico confirmado. Se trata de un trastorno genético raro que provoca discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, con posibles afectaciones en el lenguaje, la movilidad y el aprendizaje, además de rasgos físicos característicos. La variabilidad entre pacientes es tan grande que cada caso se convierte en un mundo aparte, lo que complica y retrasa el diagnóstico de forma significativa.

"Te quedas más perdido que nada": el testimonio del padre de Iván

David y Virginia, padres de Iván, comenzaron a notar señales preocupantes poco después del nacimiento de su hijo. Al comparar su desarrollo con el de su hijo mayor, las diferencias eran evidentes. Tras meses de espera en la sanidad pública, decidieron recurrir a la medicina privada, donde finalmente llegó el diagnóstico.

Los síntomas físicos que describe incluyen rasgos faciales más marcados, uñas de los meñiques más pequeñas de lo habitual, vello abundante en la espalda, bajadas de temperatura nocturnas y sudoración excesiva que obliga a cambiar el pijama varias veces por noche.

Es un mazazo tremendo porque de primeras te encuentras más perdido que nada. No sabes qué hacer... es que en esto no hay nada estipulado, no hay nada investigado"

David

Padre de Iván

Epilepsia y rutina: Iván va al cole y es "súper feliz"

Además del síndrome, Iván es epiléptico, lo que añade una capa extra de seguimiento médico. Sin embargo, una reciente monitorización del sueño ha traído buenas noticias: la medicación está funcionando y la actividad epiléptica ha disminuido considerablemente. Las visitas al neurólogo son cada seis meses; próximamente se suma una revisión con el cardiólogo.

Es un niño súper feliz, súper cariñoso. Se levanta por la mañana y se va al colegio tan contento porque es que le encanta ir"

David

Padre de Iván

Iván asiste al colegio, queda con amigos y completa su semana con sesiones de logopedia y terapia ocupacional. Sus abuelos han sido, desde el principio, un apoyo indispensable para la familia.

Perspectiva: visibilidad como primer paso hacia la investigación

El Día Mundial de las Enfermedades Raras busca precisamente esto: que historias como la de Iván dejen de ser invisibles. Sin visibilidad no hay presión social, sin presión no hay financiación y sin financiación no hay investigación. El círculo, por ahora, sigue siendo difícil de romper.

La presencia de la Reina Letizia en Castellón y la cobertura mediática de eventos como el de Mediodía COPE son pasos en la dirección correcta. FEDER seguirá trabajando para que los más de 3,5 millones de afectados en España tengan acceso a diagnósticos más rápidos, tratamientos más eficaces y, en el mejor de los casos, a una cura que hoy todavía no existe.