Las mil batallas de Claudia

Todos heredamos información genética de nuestros padres, la llevamos en los genes… Pero a veces, ocurre, que se producen cambios en la secuencia de ADN de un gen que no se encontraba en generaciones anteriores… Estos cambios, llamados "de novo", ayuda a que la especie humana evolucione, pero en ocasiones pueden provocar enfermedades genéticas... Esto es lo que le ocurrió a Claudia; tiene 6 años y padece el Síndrome de Menke-Hennekam... Sólo existen 70 personas diagnosticadas en el mundo y cinco en España.

CINFA lleva años manteniendo el compromiso de hacer la salud accesible para todas las personas, trabajando por y para el paciente. Un compromiso que se plasma también en iniciativas como La Voz del Paciente, con la que visibiliza y apoya la labor fundamental de las asociaciones de pacientes españolas. Gracias a CINFA conocemos historias como la de Claudia y su madre Georgina, que ha hecho y hace todo lo posible para encontrar una respuesta a la enfermedad de su hija.

Georgina recuerda que su embarazo fue normal, como tantos otros, pasó los controles rutinarios... Todo iba bien y nada hacía pensar que la pequeña nacería con una patología de este tipo. Sin embargo, a partir de la semana 35, el peso se estancó... Fue un bebé con crecimiento intrauterino retardado... Se programó el parto y con ello, llegó el momento del shock. 

La pequeña ingresó en la UCI neonatal donde empezaron las especulaciones a nivel genético. Los médicos empezaron a consultar con otros colegas expertos en enfermedades genética. Todos sabían que pasaba algo, pero el nombre de “ese algo” tardó un año en llegar.

La perseverancia y el empeño de Georgina por saber más de la enfermedad hizo que, con un golpe de suerte, se comunicase con una de las doctoras que lo descubrió… A través de un correo electrónico que encontró en internet puedo contactar con la doctora Menke... Su sorpresa vino cuando recibió respuesta... Esta doctora no es sólo una de las mayores expertas del mundo en este síndrome, sino que también, se ha convertido en el gran apoyo de Georgina... Hasta el punto de que esta investigadora holandesa ha contado con Claudia y su familia para iniciar una investigación científica con las células de la niña y las de la madre para modificarlas.

Para llegar hasta este momento hay que invertir, por eso esta investigación se lleva a cabo gracias a los fondos que se recauda desde la asociación “Las Mil Batallas de Claudia” donde Georgina es la presidenta. Esta entidad ayuda a mucha gente… entre las que se encuentra Alba Montesinos.. Su hijo nació con problemas de respiración y más tarde los médicos comprobaron que tenía pequeñas malformaciones... Alba encontró ayuda y apoyo en Las Mil Batallas de Claudia.  La financiación es tan importante que la deportista y creadora de contenido Verdeliss corrió siete maratones en siete días en siete puntos diferentes del planeta para recaudar dinero de cara a la investigación.