La Fundación Síndrome de Dravet abre su propio laboratorio científico para potenciar el estudio de esta enfermedad

Desde que una mujer sabe que está embarazada, su mundo cambia. Es un momento de emoción, alegría, miedos… Pero ocurre que a veces el destino juega malas pasadas, y el bebé puede tener algún problema desde la gestación. Eso ocurren con los niños que sufren el Síndrome de Dravet, que es una enfermedad rara neurológica.

CINFA lleva años manteniendo el compromiso de hacer la salud accesible para todas las personas, trabajando por y para el paciente. Un compromiso que se plasma también en iniciativas como La Voz del Paciente, con la que visibiliza y apoya la labor fundamental de las asociaciones de pacientes españolas. Gracias a CINFA conocemos historias como las de Lucas, de 5 años, el hijo de Amelia Martínez. Este síndrome es una enfermedad devastadora, y aunque por desgracia no existe cura a día de hoy, esta anomalía también conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia es, poco frecuente, pero afecta a alrededor de 400 personas en España.

Esta enfermedad marca la vida de las familias con desafíos diarios como crisis epilépticas frecuentes e imprevisibles, pero estos pacientes se enfrentan a una tasa de mortalidad de alrededor, del 15%, y el mayor enemigo es la muerte súbita. 

Es aquí, dónde aparece la Fundación Síndrome de Dravet, que ha decidido abrir su propio laboratorio científico para potenciar el estudio de esta enfermedad. La entidad dispondrá, de este modo, de un equipo trabajando exclusivamente en esta anomalía. El principal objetivo es incrementar el conocimiento de este síndrome y seguir poniendo a disposición de la comunidad científica internacional nuevas herramientas de acceso que faciliten la investigación.

Este laboratorio no sólo es un logro científico es la demostración palpable de que la investigación puede transformar el día a día de los enfermos y sus familiares. Y precisamente el de familias, colaboradores y donantes es fundamental.

El Síndrome de Dravet - también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia - es un tipo de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 por cada 17.000 nacimientos. Para ello, existen asociaciones como la Fundación Síndrome de Dravet, que se ha convertido en la primera organización de pacientes, de una enfermedad rara, en liderar su propio laboratorio de investigación con el objetivo final de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.