Año tras año cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Un día en el que afectados por esta dolencia y familiares aprovechan para reclamar soluciones y una mayor visibilidad de este problema que afecta a 3 millones de personas en España y a un 7% de la población fuera de nuestras fronteras.

“Una enfermedad rara es una enfermedad que solamente afecta a 2 de cada 1.000 ciudadanos” ha explicado Jorge Alcalde en ‘La Linterna’.

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Actualmente existen 7.000 enfermedades de este tipo, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Y no sólo eso. Cada semana se describen cinco nuevas patologías, de las cuales el 80% son de origen genético, según las cifras ofrecidas por esta misma institución.

Las asociaciones advierten de que muchas de estas enfermedades no tienen curación a día de hoy: “Algunas de ellas afectan a muy pocas personas, y muchas de ellas son niños” ha señalado el director de la revista QUO. Además, ha añadido, la mayoría de ellas son neurodegenerativas, “es decir producen daños en el sistema nervioso central y por lo tanto cognitivos y motores”.

Uno de los motivos de la invisibilidad de estas enfermedades es la escasez de recursos para poder investigar estos males de manera individual. Una de las posibles soluciones, ha indicado Alcalde, pasaría por la unión de todos los colectivos de afectados: “Si todas juntas se unen, un 7% de la población, yo creo, que es una masa suficientemente grande como para que merezca la atención (…) de la comunidad científica que debería, quizá, investigar más sobre ellas”. 

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la FEDER asegura que el 47% de los enfermos no tienen tratamiento, o si lo tienen, los consideran inadecuados. Además, tan solo el 5% de las patologías poco frecuentes tienen tratamiento.