La pionera terapia génica en un niño de dos años, aplicada por vez primera en España, que abre un nuevo futuro para las enfermedades Ultrararas

Dani, un niño malagueño de dos años, se ha convertido en el primer paciente menor de 3 años tratado en España con una terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50). Se trata de una enfermedad genética neurodegenerativa tan poco frecuente que solo existen alrededor de un centenar de casos diagnosticados en todo el mundo. El innovador tratamiento ha sido aplicado en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) gracias a la colaboración con la Fundación Columbus y abre una puerta a la esperanza para niños con patologías ultrarraras.

¿Qué es la paraparesia espástica tipo 50?

La SPG50 es una enfermedad grave que provoca serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje y causa microcefalia. La neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu, Laura Carrera, explica que "básicamente hace es aumentar el tono, como dar una rigidez en las piernas y posteriormente también en las extremidades superiores". La doctora aclara que existen más de 80 tipos diferentes y la que sufre Dani es la tipo 50 porque afecta a un gen concreto que altera una proteína específica.

Una inyección única de esperanza

La terapia génica es un abordaje revolucionario. En el caso de Dani, la doctora Carrera detalla en qué consiste el procedimiento: "Consiste en administrar al paciente una copia del gen que él tiene deficitario". Para llevar esa copia correcta del gen a todas las células, se utiliza un virus como vehículo. Este virus se introduce en el organismo a través de una inyección única en la espalda, directamente en la columna vertebral, permitiendo que el cuerpo sintetice la proteína que le falta.

Consiste en administrar al paciente una copia del gen que él tiene deficitario"

Dra. Laura Carrera

neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu

Uno de los grandes desafíos de esta técnica es evitar que el sistema inmunitario del paciente rechace el virus que transporta la medicación. Para lograrlo, el equipo médico recurre a una estrategia de inmunosupresión, es decir, "bajar las defensas del organismo para que así esta medicación se acepte de una forma correcta". Según Carrera, este proceso requiere un aislamiento preventivo y una vigilancia exhaustiva durante los primeros meses para controlar posibles efectos secundarios e infecciones, ya que se trata de medicaciones muy novedosas.

Este tipo de abordaje ya se está aplicando con éxito en España para otras enfermedades raras, como la atrofia muscular espinal infantil, aunque con una administración por vía intravenosa. La neuropediatra señala que es "una buena estrategia de abordaje que cada vez se utilizará más", si bien matiza que su uso está condicionado por el tamaño del gen a reparar. "El vehículo, que es el virus, tiene una capacidad limitada, entonces, tampoco vale para cualquier tipo de gen, sino que suele ser en genes de tamaños pequeños", puntualiza.

El gran reto: un diagnóstico precoz

A pesar de lo revolucionario del tratamiento, la doctora Carrera es cauta a la hora de hablar de una curación total. "Curado quizá no sea el término más adecuado", afirma. La clave reside en que, al tratarse de enfermedades neurodegenerativas y progresivas, el tratamiento puede frenar el avance, pero no revertir los síntomas que el paciente ya presenta en el momento del diagnóstico. Por ello, la experta insiste en que "alcanzar un diagnóstico precoz de estas enfermedades para las cuales se ha desarrollado una terapia" es un punto clave para el futuro.

Si juntáramos todas estas enfermedades ultrarraras y enfermedades raras del mundo, al final acabarían siendo igual de frecuente que las más comunes"

Dra. Laura Carrera

neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu

La terapia para la SPG50 es todavía experimental. En todo el mundo, solo se ha administrado a 10 pacientes, siendo Dani el primero en España. El primer niño que la recibió fue tratado hace apenas dos años, por lo que todavía es "un poco temprano para decir si es necesario a largo plazo repetir una nueva dosis". Sin embargo, los resultados invitan al optimismo, ya que en ese primer paciente "ha habido unos beneficios, sobre todo a nivel motor", lo que para el equipo médico es "bastante esperanzador".

La aplicación de esta terapia en Dani no solo representa un hito médico, sino también un recordatorio de la importancia de la investigación. Como señala Laura Carrera, aunque la tendencia es investigar enfermedades comunes, no se puede dejar de lado a quienes sufren patologías minoritarias. "Si juntáramos todas estas enfermedades ultrarraras y enfermedades raras del mundo, al final acabarían siendo igual de frecuente que las más comunes", concluye la doctora, quien agradece la oportunidad de "visibilizar y dar cabida a hablar de las enfermedades ultrarraras, es supernecesario".