Clara (17), paciente con el síndrome 'Pies de Sirena' y su madre: "Le quieren poner grapas del cuello al trasero"

Clara es una joven de 17 años que no para de sonreír. Su caso es único, o casi: es una de las cuatro personas diagnosticadas en España con el síndrome de Bain, una enfermedad catalogada como ultrarrara. Su madre, Beatriz Cortés, ha contado su historia en los micrófonos de 'Herrera en COPE' para dar a conocer la batalla que libra la familia: evitar una agresiva operación de espalda que los médicos ven como inevitable.

Una enfermedad ultrarrara sin investigación

El síndrome de Wiss es una patología de origen genético tan poco frecuente que apenas hay 200 familias diagnosticadas en todo el mundo. 'Es ultrarrara', explica Beatriz, que ya recita de memoria el gen afectado: 'HNRNPH2 en el cromosoma X'. Los síntomas conforman un cuadro complejo que incluye retraso madurativo e intelectual, hipotonía o hipertonía muscular, grados de autismo, epilepsia y problemas motrices o de visión.

La madre de Clara sospecha que 'hay gente que está mal diagnosticada' y hace un llamamiento para que otras familias en proceso de diagnóstico genético contacten con ellos. Esta falta de casos complica la investigación. 'Hay una vacuna experimental en Estados Unidos, pero solo vale para ocho niñas en el mundo', lamenta Beatriz. Mientras, 'en España no hay nada'.

Somos 4 en toda España, y pensamos que hay gente que está mal diagnosticada"

Beatriz Cortés

Madre de Clara, asociación Pies de Sirena

La batalla por la espalda de Clara

La situación de Clara se ha complicado por una 'cirugía fallida' que derivó en una 'escoliosis muy aguda'. 'La espalda se ha ido a Cuenca', describe gráficamente su madre. Ahora, el equipo médico propone una intervención para abrir el canal medular, pero la familia se niega rotundamente. 'No queremos eso', afirma Beatriz.

La razón de su negativa es la dureza del procedimiento. 'Le quieren poner grapas en toda la espalda, del cuello al trasero, y no vemos que eso sea una solución', detalla. Al ser una niña con hipotonía, a la que su madre describe como 'de gominola', temen que la operación sea contraproducente. La alternativa por la que apuestan es la 'fisioterapia intensiva', elogiando el trabajo de los profesionales del colegio Jean Piaget de Zaragoza que tratan a Clara.

En la sanidad pública somos muy pocos como para que nos hagan nada"

Beatriz Cortés

Madre de Clara, asociación Pies de Sirena

Una gala lírica para ganar visibilidad

Ante la falta de recursos y apoyos, la familia ha encontrado en la cultura un altavoz. 'En la sanidad pública somos muy pocos como para que nos hagan nada', denuncia Beatriz. La vía privada tampoco es una opción: "Desde la medicina privada, como siempre priva el dinero antes que cualquier otro interés, y nosotros no tenemos dinero, pues tampoco". Por ello, su principal herramienta son los eventos para recaudar fondos y, sobre todo, 'darnos visibilidad'.

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El próximo domingo 16 de noviembre, a las 19:00 horas, la Sala Luis Galve de Zaragoza acogerá una gala lírica benéfica. El evento, organizado por Beatriz y su marido a través de su estudio Ars Liricae, contará con artistas de primer nivel como el barítono José Julián Frontal, la soprano Lucía González y la pianista Cristina Presmanes, además de los corosHECAI y Romareda. Todos, asegura la madre de Clara, 'vienen por amor al arte'.

Será una cita para disfrutar de la ópera y la zarzuela, pero, sobre todo, para apoyar a Clara, que estará en primera fila. Cuando le preguntan si aplaudirá, ella responde con una sonrisa y un 'sí' rotundo: 'Todo lo que pueda'. Una muestra más de la alegría con la que afronta su día a día.