Atrofia muscular espinal: cuando levantar un vaso de agua ya es un trabajo

Nahia Peciña

A pesar de que puede llevar una "vida plena", la atrofia muscular espinal (AME) que padece Álex Díaz le exige un esfuerzo triple al de cualquier persona. Un gesto tan cotidiano como levantar un vaso de agua ya le requiere "mucho trabajo", a lo que se suma el gran impacto económico que le supone la enfermedad.

Así lo ha explicado este paciente en una entrevista con Efe con motivo del mes de la Concienciación Mundial de la AME, una enfermedad neuromuscular genética y poco frecuente que afecta a 2 de cada 100.000 personas, y que en España sufren unos 300 pacientes, según el registro nacional de la Fundación FundAME.

Pese a estos datos, la Fundación Atrofia Muscular Espinal estima que en España existen entre 800 y 1.000 pacientes con esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar.

Las personas que sufren AME necesitan de asistencia constante y muchas veces esta responsabilidad recae en los familiares, un hecho del que, según Álex, "la sociedad no es consciente", y que reivindica la campaña Invisibles. Vidas detrás de la AME, que pone de manifiesto el papel principal de los cuidadores.

La calidad de vida de los enfermos puede mejorar mucho en función de su situación económica al no existir en España -denuncia- tantos recursos para las familias, en especial para gastos de rehabilitación o de asistencia externa.

Como ejemplo de ello, Álex cuenta cómo las personas que tienen la patología más leve de la enfermedad pueden manejar vehículos dirigidos a través de un joystick, para hacer la conducción manual.

El problema llega cuando el coche que hace realidad el deseo de independencia de estas personas cuesta 100.000 euros, un precio inviable para la mayoría de los enfermos.

LA EVOLUCIÓN DE LOS TRATAMIENTOS

"Los primeros síntomas me los detectaron a los 2 años cuando mis padres vieron que me caía más de lo normal", explica. Y, aunque se trata de una enfermedad con la que se nace, puede no llegar a manifestarse hasta un tiempo posterior.

No fue hasta años después cuando identificaron qué tipo de enfermedad tenía, concretamente, AME de tipo 3, el modelo más leve, que le permitió tener una vida relativamente normal hasta los 21 años cuando pasó a necesitar una silla de ruedas.

"Nunca pensé que iba a ver en vida un tratamiento para la enfermedad, y ahora estoy dentro de uno de los tres aprobados por la Comisión Europea", narra el enfermo.

A pesar de los progresos médicos de los últimos años, muchos pacientes quedan fuera de ellos por los restricciones de acceso que existen en España, algo que no ocurre en países como Francia, Alemania o Italia, lamenta.

A pesar de las dificultades que acarrea esta enfermedad, Álex subraya la posibilidad de llevar una vida plena, y cuenta cómo después de estudiar Ingeniería Informática, abrió una empresa y vive feliz con su mujer y su hija, una vida que, según reconoce, "sorprende a mucha gente".