La mitad de los tratamientos de los españoles que sufren una dolencia rara se financian por la Sanidad Pública

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas patologías que afectan a un número concreto de personas: menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Síndrome de Marfan, Síndrome de Prader Willi, o enfermedad de Weil, son solo unos ejemplos de las más de 7.000 enfermedades raras que existen en todo el mundo. Afectan a más de 300 millones de personas en el planeta y muchas de ellas no tienen cura. La escasa inversión en investigación sanitaria ha hecho que en muchos casos los investigadores no puedan avanzar y encontrar mayores soluciones, y esto repercute directamente tanto en las personas que padecen estas enfermedades como en sus familiares.

Una de esos tres millones de personas que padecen una enfermedad rara en nuestro país es María. Fibrosis Quística es el nombre de su enfermedad, y como ella hay más de 4.000 personas en nuestro país. La Fibrosis Quística es una dolencia degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es crónica y hereditaria, y 1 de cada 35 habitantes son portadores de Fibrosis Quística, algo que no suelen conocer. Tiene la particularidad de que ambos progenitores son portadores de este gen, y la probabilidad de que el bebé padezca esta enfermedad es una de cada cuatro, en los casos en los que los padres son portadores sanos.