El síndrome de Rubinstein Taybi, el perfecto desconocido

Cuánto más se conoce una enfermedad, más se investiga y mejor se combate. Desgraciadamente el síndrome de Rubinstein Taybi es el ''perfecto desconocido''. No siempre se identifica durante el embarazo o el parto y es más tarde, durante los primeros meses de vida, cuando sus síntomas comienzan a aparecer. Ahí empieza la lucha contra una de las enfermedades más desconocidas de las cerca de 7.000 enfermedades raras que hay reconocidas en España. El dato ya habla por sí solo, aproximadamente hay un caso por cada 125.000 nacimientos. 

CINFA lleva años manteniendo el compromiso de hacer la salud accesible para todas las personas, trabajando por y para el paciente. Un compromiso que se plasma también en iniciativas como La Voz del Paciente, con la que visibiliza y apoya la labor fundamental de las asociaciones de pacientes españolas. Gracias a CINFA conocemos historias como la José Antonio, el paciente, tiene 30 años y hace tan solo unos años terminó la ESO. Un título que, sin embargo, el sistema aún no le ha otorgado de manera oficial. 

Es una realidad que la inclusión de las personas con enfermedades raras en todos los estratos de la sociedad no está abordada por completo... Sólo hay que escuchar a la madre de José Antonio, Mari Carmen hablar de “su” lucha para comprender que aún queda camino por recorrer. Pese a todo, durante todos estos años en el Instituto su madre se queda con lo bueno y es que los compañeros de clase de su hijo entendieron perfectamente lo que significa la palabra inclusión. 

La etapa escolar también tiene un final y llegado ese momento, lo que corresponde es buscar un lugar en el que continuar avanzando bien rodeado. Emerge entonces la figura de la Asociación Española de Rubinstein Taybi, en el caso de nuestro protagonista, la familia tuvo que buscarse la vida cuando su enfermedad apenas tenía un nombre, sin embargo, todo cambió cuando, en 2012, supieron de la existencia de esta entidad. 

Y, precisamente, desde la Asociación no se cansan de repetirlo: el sentido de todo es divulgar el nombre de 'Rubinstein Taybi', para que los pacientes nuevos tengan, desde el minuto uno, un lugar en el que apoyarse. Y también porque este tipo de organizaciones suelen ser el camino más directo hacia la financiación y, por tanto, la investigación de las enfermedades raras. 

Lo positivo es que "hay avances" y ese es el mensaje con el que hay que quedarse. Avances que, gracias al apoyo de organizaciones como CINFA pueden producirse para sacar adelante proyectos que salvan vidas y que ayudan a mejorar la calidad de vida de familiares y pacientes.