Mejorando la calidad de vida de las personas con enfermedades raras

Ayudar, acompañar, compartir, apoyar a las personas vulnerables, a las que más sufren, es algo que desde hace casi 50 años lleva haciendo Fundación MAPFRE. El Síndrome de Sotos es una enfermedad que se engloba en las denominadas enfermedades raras. Estamos hablando de un síndrome de sobrecrecimiento, de origen genético, que se caracteriza por una serie de rasgos morfológicos comunes. Entre otros, de macrocefalia, dolicocefalia, frente prominente y abombada, puente nasal plano, pabellones auriculares grandes y de implantación baja y barbilla prominente.

Además, las personas a las que afecta esta enfermedad tienen las manos y los pies grandes y presentan una edad ósea avanzada. Pueden incluso sufrir un retraso cognitivo de moderado a leve. Y por último tienen más probabilidades de padecer tumores que la población general.

No es posible establecer una pauta de tratamiento para los afectados por el Síndrome de Sotos, ya que va a depender del estado clínico de cada persona. A nivel médico hay que tratarlos según sus necesidades. La vida de las personas afectadas por esta enfermedad no es nada fácil.

Una Asociación para apoyar a familias y afectados

A finales de 2009, tres personas, dos de ellas madres de personas afectadas, decidieron formar la Asociación Española Síndrome de Sotos. Mónica Rodríguez es su presidenta y explicaba en 'La Linterna' que "el objetivo principal y por el que se creó esta asociación fue dar apoyo a las familias y a sus afectados, intentarles mejorar la calidad de vida, actualmente también estamos intentando incentivar la investigación".

La asociación asesora y orienta a los familiares y a los afectados por la enfermedad. Además, trabaja por su inserción laboral y fomenta su integración social. Pero en los últimos tiempos también está atendiendo a profesionales que demandan información sobre este síndrome. "La colaboración que se puede hacer con nuestra asociación es principalmente dándonos mucha visibilidad, ofreciéndonos recursos que muchas personas tienen, y nosotros y no, y no son de principal ayuda. Siempre está la parte económica que pueden hacer donaciones a través de nuestra cuenta bancaria".

Una de las entidades que colabora con la Asociación Española Síndrome de Sotos es Fundación MAPFRE y lo hace desde lo más pequeño a lo más importante. Dice Mónica que quizás lo más importante es que les han escuchado, que se ha preocupado en saber cuáles son sus necesidades. La colaboración arrancó en el año 2023 con la puesta en marcha del Congreso de la Asociación, pero la ayuda ha seguido llegando. "Ha puesto un broche de oro y nos está ayudando económicamente a financiar un proyecto de investigación. Todo esto siendo una asociación pequeña, con muy pocos recursos, pero la verdad muy necesitados, les estamos en eternamente agradecidos".

Para asociaciones como esta, pequeñas y modestas, toda ayuda es poca, Fundación MAPFRE, construyendo un futuro más humano.