Rocío estudia una FP y acaba trabajando en algo que no tiene nada que ver: "Se lleva muy bien con compañeros y pasajeros"

El sábado fue el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En España hay tres millones de personas que las padecen.

No solamente es importante la investigación, el diagnóstico, los medicamentos, sino también el abordaje social.

En España, cerca de 700.000 personas con discapacidad participan activamente en el mercado laboral. Son el 2,9 % de la población activa. Tener un trabajo para ellos es tan importante como lo es para Vd y para mí, pero todavía sigue siendo demasiado complicado.

Pero se puede.

A esas dificultades vencidas hoy le ponemos voz en Yoli, la mamá. Y esta es Rocío, auxiliar en el Aeropuerto de Elche, con contrato de fija discontinua. Nació sin un fragmento del cromosoma 22. Pero tiene tanta alegría que suple cualquier complicación.

Cada paso que da una persona con discapacidad es un logro infinito. No sólo para cada uno de ellos, sino también para sus familias. Todavía tenemos que adaptar los sistemas a las personas en lugar de exigir que sean ellos los que se adapten.

Pero Rocío demuestra que se puede. Y, sobre todo, que quieren.

Un pediatra da voz al camino que emprenden las familias con enfermedades raras

Como recordaba María José Navarro, se ha celebrado recientemente el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por ello, nuestros compañeros de COPE Navarra charlaban con el pediatra Raimon Pelach, de la Asociación Navarra de Pediatría, y explicaba la compleja realidad que enfrentan miles de familias. Pelach define estas patologías como afecciones de muy baja prevalencia, que son "crónicas degenerativas y de difícil diagnóstico". Existen más de "6 o 7000 enfermedades raras con nombre propio", de las cuales un 80 por 100 tienen una base genética y se manifiestan mayoritariamente en la infancia.

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Raimon Pelac, de la Asociación Navarra de Peditaría, explica en COPE Navarra las claves de las enfermedades raras

Uno de los mayores obstáculos para las familias es la larga espera para obtener un diagnóstico preciso. El pediatra describe el periplo de las familias como un "camino horroroso" que les lleva a consultar a innumerables especialistas. Por ello, y aunque el diagnóstico sea "aterrador", asegura haber visto a familias que "han respirado tranquilas" al recibirlo, poniendo fin a una dolorosa etapa de incertidumbre.

Esta demora se debe, en parte, a que muchas veces los síntomas se manifiestan progresivamente. El experto utiliza el concepto de "variante de la normalidad" para explicarlo: un niño puede empezar a andar a los 10 o a los 15 meses sin que suponga un problema. Esta variabilidad natural dificulta la detección temprana de una patología rara, generando una gran "incertidumbre a las familias".