La mastocitosis es un grupo de enfermedades raras, es decir, las padecen menos de una persona de cada dos mil. Su nombre proviene de los mastocitos, células que se originan en la médula ósea desde donde pasan a otros tejidos y participan en procesos alérgicos, de inflamación y también influyen en las defensas del organismo. La causa por la que surge la mastocitosis es por un aumento anormal del número de mastocitos en diversas zonas del cuerpo.

La piel es el órgano que con mayor frecuencia está afectado por la enfermedad, presentándose con lesiones cutáneas de color rojo-violáceo. Otros órganos que también pueden estar implicados son la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo y el tracto gastrointestinal. Hay que señalar que no se trata de una enfermedad contagiosa, y que, con la excepción de un pequeño número de casos, tampoco es hereditaria.

Las manifestaciones clínicas son múltiples y varían de un paciente a otro, así se puede producir prurito, enrojecimiento facial, malestar general, ampollas, dolor abdominal, diarrea, dificultad de concentración, malabsorción, osteoporosis, anafilaxias, entre otros problemas.

La variabilidad de síntomas se debe a que las mastocitosis forman un grupo heterogéneo de enfermedades que difieren según la edad: comienzo en edad pediátricas (aparece hasta los cuatro años de edad) o en edad adulta. También se pueden diferenciar según su comportamiento clínico: indolente o agresivo, la cantidad de mastocitos, el número de órganos afectados y otros muchos aspectos. Cuando aparecen en edad pediátrica existe un porcentaje de niños/as que experimentan remisión de la enfermedad al llegar a la pubertad, mientras que otros evolucionan a la forma de adulto.

El diagnóstico de las mastocitosis cutáneas es usualmente clínico, en base a la inspección de las lesiones, el cual se puede confirmar con una biopsia cutánea. Sin embargo, para un diagnóstico integral y clasificación del tipo de mastocitosis puede ser necesaria una biopsia de médula ósea en los adultos.

Sin embargo, al ser la mastocitosis una enfermedad rara, y además muy heterogénea, es poco frecuente que los médicos posean la experiencia suficiente para enfocar de forma adecuada su diagnóstico y tratamiento. Por ello el manejo de las mastocitosis en unidades especializadas es esencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes. 

Hoy, 2⃣0⃣ de octubre, es el DÍA INTERNACIONAL DE LAS MASTOCISTOSIS y PATOLOGÍAS MASTOCITARIAS.

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