La odisea de las enfermedades raras: "Un proceso de duelo hasta que la realidad gana"

En España, más de tres millones de personas conviven con una enfermedad rara, una realidad compleja y a menudo invisible que abarca entre 7.000 y 8.000 patologías distintas. Aunque el término “rara” es el más extendido, los expertos prefieren usar “enfermedad minoritaria” para evitar connotaciones frívolas, según explica la doctora Susan Webb, presidenta de la Comisión Asesora de enfermedades minoritarias del departamento de Salud de la Generalitat y endocrina en el Hospital Sant Pau. La experta detalla el difícil camino que atraviesan los pacientes y sus familias, desde la incertidumbre inicial hasta la aceptación de una nueva realidad.

El laberinto del diagnóstico

Uno de los mayores obstáculos es el diagnóstico. Estas enfermedades no suelen manifestarse con un único síntoma característico, sino que pueden afectar a múltiples órganos y capacidades, lo que confunde y retrasa enormemente la identificación.

“Es habitual que haya una demora de varios años en el diagnóstico”, lamenta Webb. Un médico de cabecera puede tratar un síntoma aislado sin percatarse de que forma parte de un cuadro clínico mucho más complejo hasta que pasa un tiempo considerable.

En la mayoría de los casos, especialmente las que debutan en la infancia, el origen es genético. Cuando la salud o el desarrollo de un niño no siguen el curso esperado, se inician las sospechas. Sin embargo, el proceso está lejos de ser sencillo. “No es hacer un análisis de sangre y tener el resultado al día siguiente”, aclara la doctora. A menudo, se requiere un estudio genético largo y complejo que puede extenderse durante días o semanas, un período de angustia e incertidumbre para la familia.

A veces, ni siquiera estos estudios arrojan una respuesta clara a la primera. Esta falta de respuestas, saber que algo ocurre pero que nadie logre identificarlo, genera una ansiedad devastadora en el entorno del paciente. Tal y como subraya la presidenta, la espera y la falta de un nombre para la dolencia es una de las fases más duras: “Es terriblemente angustiante para la familia y para los afectados”.

Es terriblemente angustiante para la familia y para los afectados”

El duelo tras ponerle nombre a la enfermedad

Cuando finalmente llega el diagnóstico, la primera reacción suele ser de alivio. “Por fin sé lo que tengo”, explica Webb sobre el sentir de los pacientes. Ponerle una etiqueta a la enfermedad cierra la etapa de incertidumbre. Sin embargo, este alivio es a menudo efímero. Inmediatamente, surgen nuevas preguntas, dudas y miedos sobre el futuro, los posibles tratamientos y el pronóstico, dando paso a un complejo proceso de asimilación.

La experta lo describe como un auténtico proceso de duelo. “Primero es la negación, el ‘no puede ser, esto no me puede estar pasando a mí’”, detalla. Es una fase de rechazo inicial ante una realidad que resulta demasiado dura para ser aceptada. Pero, como señala la doctora, “finalmente, la realidad se impone” y el paciente debe confrontar su nueva situación.

Primero es la negación, el ‘no puede ser’, y finalmente la realidad se impone”

Una vez superada la negación, pueden aparecer dos caminos. Por un lado, la adaptación y la resiliencia, donde la persona decide “intentar adaptarse a la situación y tirar hacia adelante”. Por otro, existe el riesgo de caer en una depresión. Ambas reacciones, según Webb, son completamente normales y frecuentes tanto en los pacientes como en su entorno más cercano, que sufre a la par el impacto de la enfermedad.

Avances genéticos y el peso del entorno

La gran mayoría de las enfermedades minoritarias tienen un origen genético, un campo en el que, afortunadamente, se han producido enormes avances. “Los avances en las técnicas genéticas en los últimos años han sido malabares”, celebra Webb. Gracias a ellos, ahora es posible encontrar la causa subyacente de muchas patologías que hasta hace poco no tenían explicación, abriendo la puerta a una mejor comprensión y a futuras terapias.

Aunque su especialidad, la endocrinología, es una de las áreas donde las enfermedades raras no suelen ser genéticas, Webb reconoce que son una excepción. La genética es la clave en la inmensa mayoría de las más de 7.000 patologías documentadas, y la investigación en este campo es fundamental para seguir arrojando luz.

El impacto de una enfermedad minoritaria trasciende al paciente y afecta profundamente a todo el entorno familiar y de cuidadores. La carga psicológica es inmensa y se ve agravada por desafíos prácticos como tratamientos que pueden ser carísimos o la constante incertidumbre. 

Vivir con una enfermedad rara es una carrera de fondo que pone a prueba la fortaleza emocional y la capacidad de resiliencia de familias enteras, que se ven obligadas a reorganizar sus vidas en torno a una patología que lo cambia todo.