España está bien posicionada en la Unión Europea en medicina de precisión y medicina personalizada. De ella se benefician medio millón de personas en nuestro país pero en 5 años los expertos en genómica consideran que será posible predecir la aparición de algunas enfermedades comunes de forma a poder garantizar, si se desarrollan, un diagnóstico precoz.

Se hará por medio de un sencillo análisis de saliva o de sangre y lo que nos dirán es el riesgo que tenemos de padecer una enfermedad con respecto al del conjunto de la población. En otros países como Reino Unido o Finlandia ya se ha introducido en sus respectivos sistemas públicos de salud. En España, por el momento, hay diferentes proyectos piloto en marcha para cáncer, enfermedades cardiovasculares y osteoporosis.

La predicción se introducirá poco a poco y contribuirá a precisar el riesgo global para cada persona y también para el conjunto de la población según explica en COPE Angel Carrecedo, Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica y Coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela.

“Una predicción de enfermedad antes de que se produzca tiene muchas implicaciones éticas, morales, científicas, sociales y hasta comunicativas. Saber el riesgo de enfermedad es algo que iremos introduciendo por medio de proyectos piloto en aquellas enfermedades en las que, además de poderse predecir el riesgo, esta predicción permita proponer medidas en las personas en riesgo con ventajas terapéuticas demostradas”, afirma.

¿Cómo se hará esta predicción?

Una analítica muy sencilla de saliva o de sangre pero utilizando herramientas genómicas servirá en un futuro próximo para predecir qué riesgo tenemos de sufrir una enfermedad para así poder tratar de evitarla o de curarla si acaba apareciendo.

“Analizar un conjunto de marcadores genéticos de riesgo es algo que hoy en día es muy poco costoso. Hacer un millón de letras del genoma que es lo que hacemos ahora vale 20 euros porque las cosas han cambiado de forma radical, analizar un genoma entero que es como la Catedral de Santiago tiene un coste químico de 200 euros y empezó costando centenares o miles de millones de euros y también los tiempos se han acortado si tenemos en cuenta que el análisis del primer genoma llevo 12 años”, subraya Carcedo.

Para el vicepresidente de la Fundación del Instituto Roche, Federico Plaza: “la incorporación de la información genómica a los modelos de predicción de riesgo contribuye a la mejora de su capacidad predictiva y, por lo tanto, de su futura aplicación en la práctica clínica”.

Esta Fundación acaba de publicar su último informe sobre predicción de riesgo de enfermedades en poblaciones en la era de la medicina personalizada de precisión.

Nuevas herramientas en la medicina de predicción

Las Estimas de Riesgo Poligénico (PRS, por sus siglas en inglés) son una herramienta clave para la predicción de riesgo tanto a nivel poblacional como individual y según los expertos consultados por COPE guiarán “en un futuro próximo” la toma de decisiones clínicas o la selección o priorización de tratamientos. Los PRS son una medida global del riesgo genético de desarrollar una enfermedad por parte de una persona respecto de la población general incorporando información sobre variantes genéticas asociadas al riesgo de desarrollar enfermedades.

“Se hacen unos marcadores que previamente se han identificado y validado y se calcula un riesgo genético que se incorpora después a los otros riesgos epidemiológicos y clínicos para predecir un riesgo global. No te dicen vas a tener esto sino una probabilidad de riesgo alta o baja de desarrollar una determinada patología”, señala Carracedo.

Esos marcadores permitirán no solo predecir el riesgo a nivel individual sino también poblacional guiando la toma de decisiones clínicas o la selección o priorización del tratamiento en individuos o grupos de pacientes. Para Marina Pollán, profesora de Investigación del Centro Nacional de Epidemiología (CNE) del Instituto de Salud Carlos III, su integración en los modelos de predicción de riesgo permitirá ser más eficaces en la prevención primaria, que trata de evitar la enfermedad, y concentrar los esfuerzos en la prevención secundaria, que busca adelantar el diagnóstico para minimizar las consecuencias en quienes desarrollan esa patología.

“La forma en que incorporamos, metabolizamos, almacenamos y eliminamos los ingredientes claves causantes del efecto nocivo de la exposición explicar la diferente respuesta de cada organismo ante una misma situacion. Esas funciones y muchas otras están determinadas, en parte, por nuestros genes” considera Pollán para quien el análisis del genoma “nos está permitiendo cuantificar diferencias en susceptibilidad y tenerlas en cuenta en nuestros estudios y con el tiempo podremos incorporarlas en la aplicación práctica”.

España bien posicionada en la medicina del futuro

Medio millón de españoles se benefician ya de la medicina genómica en España. Se utiliza sobre todo para el diagnóstico de enfermedades genéticas como las enfermedades raras o el cáncer. También se emplea en tratamientos. Es la denominada farmacogenética, que son análisis basados marcadores genéticos que permiten predecir la respuesta y la toxicidad a fármacos. Se utiliza ya actualmente en 4 de cada 10 fármacos y es obligatorio en determinados casos. Hay por ejemplo 800 fármacos oncológicos que lo incluyen.

De cara al futuro, el objetivo es ir hacia una medicina de precisión y una medicina personalizada y la clave según Carracedo estará “en la predicción y la prevención para evitar que el gasto sanitario de la medicina personalizada que es cara se dispare”.

A su juicio España está bien posicionada en salud de vanguardia y se está posicionando bien en medicina de precisión entre los países líderes de la Unión Europea que son Reino Unido, Bélgica y Holanda. Falta, para ello según este especialista en medicina genómica, la creación de una especialidad de genética clínica que sí tiene por ejemplo Francia.