¿Cómo saber si tengo un cáncer hereditario?

Entre el 10 y el 15 por ciento de los casos de cáncer tienen un componente hereditario y al menos en el 5 por ciento de ellos se conoce la mutación que lo provoca. La investigación avanza rápido, pero el conocimiento que genera solo ayudará a prevenir el cáncer si la ciudadanía está al día de lo que la ciencia puede ofrecer, y lo demanda. Un simple análisis de sangre es la base que utilizan los investigadores para saber si un cáncer es genético.

Le ocurrió a José Enrique León, de 62 años, a quien -tras perder a 4 hermanos por cáncer- le detectaron a tumor en un control genético tras alertarle su hermano que como él sufrió un cáncer de próstata.

“Yo lo tenía en un nivel 2 y mi hermano lo tenía en un nivel 4. En mi familia ha fallecido todo el mundo que ha tenido cáncer excepto yo. Seis años después de que me diagnosticaran el tumor de próstata sigo vivo, con un tratamiento crónico pero vivo, y eso en mi familia es una victoria”, explica a COPE León cuyas 2 hijas de 27 y 24 años también han heredado la mutación susceptible de provocarles un cáncer de mama a partir de los 50 años.

En su caso la variación genética se ha encontrado en el gen BRCA2. Esta mutación, al igual de la del gen BRCA1, está asociada al cáncer de mama, de ovario y muchos otros tipos de cáncer en hombres y mujeres. Alrededor de la mitad de las mujeres que heredan estas variaciones genéticas desarrollan cáncer de mama pasada la edad fértil.

Considera León por experiencia propia y también por el seguimiento que tiene junto a sus hijas en la unidad de Genética Hospital de Getafe de Madrid que acceder a esta información salva vidas: “la prueba que te hacen es un análisis de sangre. Si te detectan las mutaciones sabes que vas a entrar en un circuito de prevención y que, en caso de desarrollarlo y cuanto antes te lo detecten mucho mejor. Y si no lo heredas, te quedas tranquilo”.

 ¿Cuándo sospechar que tienes un cáncer hereditario?  

Si en tu familia hay cánceres raros, diagnosticados a edad temprana o personas que han tenido más de un tipo de cáncer, tumores en los dos pulmones, riñones o mamas o algún tumor asociado a una variación genética como el cáncer de mama o de ovario es posible sospechar de un cáncer hereditario.

“A veces si nos dicen que ha habido 3 familiares con cáncer, esta información no nos aporta mucho, incluso si nos dicen que los sufrieron cuando eran jóvenes. Si no sabemos en qué órgano se ha originado es muy difícil guiar el estudio del cáncer hereditario. Hay 5 tipos muy específicos de tumor en los que directamente se hace el estudio genético porque la probabilidad de que sea hereditario es más del 30 por ciento”, explica en COPE María Currás, jefa de la Unidad de Familia del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas.

Ante la sospecha de un cáncer hereditario nuestro médico o especialista nos derivará a una consulta de genética, tras hacerte una historia clínica buscarán comprobar si tenemos las mutaciones que multiplican las posibilidades de que también nosotros desarrollemos un tumor “cuando vemos que hay riesgo le pedimos al paciente su consentimiento y, con una muestra de sangre para la que no hace falta estar en ayunas, se hace el estudio genético”, añade Currás.

 ¿Quién debe considerar hacerse la pruebas?  

Al menos 30.000 cánceres que se diagnostican cada año en España, el 10 por ciento del total, tienen un componente hereditario y en 1.500 de ellos es posible identificar la mutación responsable.

Hoy en día se conocen las variaciones genéticas específicas que pueden provocar más de 50 tipos de tumor y su conocimiento va a más. Una sola variación genética puede estar asociada con distintos tipos de tumor.

Deben considerar hacerse las pruebas quienes tengan parientes cercanos de primer grado-padres, hermanos o hijos-que tienen o han tenido el mismo tipo de cáncer, especialmente si está asociado con una variación genética, como el cáncer de mama o de ovario, o lo tuvieron a edad más temprana de lo normal para este tipo de tumor, un cáncer múltiple o en los dos lados del cuerpo.

“Es el propio paciente quien por la ley de protección de datos debe alertar a sus familiares de la posibilidad de hacerse un estudio genético. Es verdad que si se determina que tienes la mutación o las mutaciones que puede hacer que desarrolles el cáncer no hay muchas medidas preventivas para evitar que aparezca. Lo que sí se hace es hacer un seguimiento con pruebas para detectarlo en una fase temprana y que esté muy consolidado”, señala Currás.

Gran parte de la investigación actual se orienta a que estas personas con un riesgo de cáncer alto puedan saberlo, y actuar en consecuencia. Entre las opciones para quienes quieren acceder a este tipo de información genética está la cirugía, con la extirpación de un órgano sano de forma preventiva o para evitar que las siguientes generaciones hereden la mutación mediante un proceso de reproducción asistida.

Y el futuro pasa por extender las pruebas genéticas para la detección del cáncer familiar a más población, según explica el genetista Angel Carracedo genetista y coordinador del proyecto IMPaCT Genómica, del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que engloba a decenas de centros de investigación y hospitales en toda España, entre ellos el CNIO.

“Los programas de cribado de cáncer van a cambiar radicalmente. El futuro pasa por que la gente que quiera, a los 20 años se haga un cribado. Gastándose el sistema de salud lo mismo en cribados que en mamografías o colonoscopias, lo vamos a hacer mucho mejor. Si nos anticipamos a la enfermedad, podemos salvar muchas vidas”, señala Carracedo.

 ¿Cómo es el proceso?  

Se trata según explican de procesar las muestras, generalmente sangre pero también puede ser saliva- y analizar los genes “antes íbamos mucho más lentos solo podíamos hacer 1 gen por mes y ahora en 15 días gracias a la bioinformática podemos llegar a secuenciar 20 genes por lo que el proceso es ahora más rápido y también más eficaz”.

En la sanidad pública este estudio es gratuito y a él llegamos o bien por un especialista como el oncólogo o el urólogo o bien por nuestro médico de cabecera. Este tipo de examen genético cuesta, en la sanidad privada, en torno a 500 o 1.000 euros en función del laboratorio y de los genes que estudien.

“Se preparan paneles de secuenciación y en ellos se analizan las muestras, es un proceso que lleva varios días y que plasmamos en un informe final. Para genes como igual o más del 50 por ciento de desarrollar un tumor la recomendación es, cuando sea posible, la cirugía. En ciertos casos incluso cuando no encontramos la mutación, recomendamos hacer un seguimiento”, explica esta experta.

Solo en España hay casi 300.000 nuevos diagnósticos de cáncer anuales, en 9 de cada 10 casos la causa no es genética sino que se deben a factores ambientales y de estilo de vida como el tabaco, alcohol, dieta poco saludable o la exposición a radiaciones.

Se estima que 1 de cada 2 hombres y 1 de cada 3 mujeres tendrá cáncer a lo largo de su vida y que en 2030 habrá un nuevo diagnóstico cada 2 minutos. Según señalan desde la Asociación Española Contra el Cáncer, solo con la inversión suficiente en investigación lograremos en 5 años que 7 de cada 10 personas sobrevivan a un tumor.