Exigen incluir en la prueba del talón todas las enfermedades raras que tienen tratamiento

El futuro de un recién nacido en España no debería depender de su código postal. Bajo esta premisa, la asociación de enfermedades raras +Visibles ha impulsado una Iniciativa Legislativa Popular (ILP) para exigir un cribado neonatal universal y equitativo en todo el territorio. Su promotor, Pedro Lendinez, denuncia en COPE la "falta de equidad" del sistema, que provoca que niños de unas comunidades autónomas accedan a un diagnóstico precoz y a una vida con calidad, mientras que otros, por nacer en un lugar diferente, no tienen esa oportunidad.

La conocida como prueba del talón es una herramienta "potentísima", según Lendinez, para cambiar el destino de miles de niños. Sin embargo, la desigualdad es manifiesta: mientras comunidades como Murcia o Melilla analizan cerca de 44 enfermedades, otras apenas cubren las 11 básicas. Desde el lunes 20 de abril, el Ministerio de Sanidad ha ampliado la cartera común a 21 patologías, un paso que desde la asociación consideran positivo pero "insuficiente".

Que toda la patología que tenga el tratamiento y que se pueda incluir en el cribado, que se incluya"

PEDRO LENDINEZ

Promotor de la ILP y presidente de +Visibles

El objetivo de la ILP es claro y ambicioso: "que toda la patología que tenga el tratamiento y que se pueda incluir en el cribado, se incluya", reclama Lendinez. La meta es alcanzar un panel de pruebas cercano a las 40, similar al que ya aplican las autonomías más avanzadas y países como Italia, que legisló para unificar su sistema. Para ello, es fundamental también la "agilidad en la incorporación" de nuevas pruebas a medida que surgen tratamientos, evitando demoras como la de dos años que ha sufrido la última ampliación.

Una carrera contrarreloj por 500.000 firmas

Para que la propuesta llegue al Congreso de los Diputados, se necesitan 500.000 firmas antes del 26 de junio. Actualmente, la iniciativa cuenta con unas 150.000 firmas validadas y cerca de medio millón comprometidas. Desde la asociación +Visibles animan a la ciudadanía a participar firmando a través de su página web con certificado electrónico o solicitando los pliegos en papel para que sean recogidos posteriormente. "Esto tiene sentido por la vida, por los niños y por sus familias para que puedan tener una vida normal", subraya Lendinez.

La detección precoz es vital. Hay enfermedades raras que, si se diagnostican a tiempo y se aplica un tratamiento, permiten a los niños tener "una vida totalmente normal, sin discapacidad". Sin embargo, si el diagnóstico se demora, los daños pueden ser "irreversibles". Esta lucha la han plasmado en el documental 'La vida en una gota', que narra tres historias reales marcadas por el lugar de nacimiento.

Si yo ante esta injusticia que se me ha hecho, yo he pensado en ayudar a la gente"

JUDIT RUIZ 

Afectada por el sistema de cribado natal en la Comunidad Valenciana

judit lucha para otros no tengan que hacerlo

El caso de Judit Ruiz Peiró, valenciana de 24 años, es uno de los que inspira esta lucha. Una enfermedad rara- que podía haber sido detectada en la prueba del talón- le provocó una lesión cerebral irreversible a los 15 meses. "Mi vida hubiera podido ser muy distinta", lamenta. Las secuelas afectan a su habla y movilidad, pero no a su determinación: "Ante la injusticia que se me ha hecho, en lugar de amargarme, he optado por ayudar a la gente", explica en COPE.

Lejos de rendirse, Judit ha roto moldes. Tiene dos grados, uno de ayuda a la dependencia y otro de integración social, y ha luchado por su autonomía. Su experiencia es el motor para que a otros no les pase lo mismo y no tengan que oír un "pobrecita", lo que más le ha fastidia de su experiencia.

La prueba del talón se realiza a prácticamente la totalidad de los recién nacidos en España, cubriendo una cifra cercana a los 300.000-350.000 bebés anuales. Aunque no es obligatoria,  si es altamente recomendable realizarla entre las 48 y 72 horas de vida para detectar y tratar precozmente enfermedades metabólicas y congénitas para evitar daños irreversibles. 

Entre los apoyos institucionales logrados hasta el momento por la ILP está el de la Conferencia Episcopal Española (CEE). Su presidente, Monseñor Argüello,  ha hecho un llamamiento a "pasar de la emoción a la acción". Es un apoyo que desde +Visibles agradecen: "todos los apoyos institucionales son válidos y buenos y, en este caso, más útil todavía porque está muy en línea con lo que nosotros promovemos "el derecho a la vida, el derecho a tener una vida digna, sin discapacidad y el derecho a que también la familia pueda tener una vida normal", concluye Lendinez.