Un hospital español abre una nueva era para una enfermedad rara sin tratamiento

Un equipo de investigadores españoles ha participado en un avance que abre una puerta a la esperanza para miles de personas. Un ensayo clínico internacional en el que han colaborado el Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha demostrado la eficacia de un nuevo fármaco, el engasertib, para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), más conocida como enfermedad de Rendu-Osler. Se trata del primer tratamiento desarrollado específicamente para esta patología, que hasta ahora no tenía cura.

Los resultados, publicados en la prestigiosa revista científica New England Journal of Medicine, son un punto de inflexión. El estudio confirma que el engasertib reduce de manera muy significativa tanto la duración como la frecuencia de las hemorragias nasales, el síntoma más grave y recurrente de la enfermedad. Esta mejora impacta directamente en la calidad de vida de los pacientes, que en muchos casos se ven obligados a recibir transfusiones de sangre de forma periódica.

Una vida marcada por las hemorragias

La enfermedad de Rendu-Osler es una enfermedad minoritaria que afecta a una de cada 6.000 personas. Su principal manifestación son los sangrados nasales recurrentes, que pueden llegar a durar horas y provocar una anemia grave. Esta situación no solo genera un problema físico, sino también una fuerte carga emocional que, en muchas ocasiones, resulta invisible para el resto de la sociedad.

Hasta la fecha, los pacientes dependían de fármacos de otras áreas, como la oncología, que se usaban fuera de su indicación principal y conllevaban importantes efectos adversos. Según la doctora Raquel Torres, investigadora del IDIBELL, "las personas con HHT conviven con hemorragias diarias que pueden ser muy prolongadas, con anemia grave y una carga emocional asociada que a menudo es invisible. Disponer de un tratamiento que actúe sobre el mecanismo que provoca la enfermedad supone un cambio de paradigma".

Disponer de un tratamiento que actúe sobre el mecanismo que provoca la enfermedad supone un cambio de paradigma"

Engasertib: el primer fármaco específico

El engasertib es la primera molécula creada exclusivamente para intervenir en el mecanismo biológico que origina la HHT. El ensayo clínico se ha llevado a cabo de forma internacional, doble ciego, aleatorizado y controlado con placebo, el estándar más riguroso para validar la eficacia de un nuevo tratamiento. Los datos muestran que el fármaco presenta, además, un perfil de seguridad favorable y es mejor tolerado por los pacientes.

El doctor Antoni Riera-Mestre, jefe de la Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge, ha destacado la importancia de este hito. "Por primera vez disponemos de una molécula creada específicamente para la HHT. Los datos indican que es capaz de modificar el curso de la enfermedad y reducir las hemorragias que más afectan a la calidad de vida de las personas afectadas", afirma el especialista.

Por primera vez disponemos de una molécula creada específicamente para la HHT"

Bellvitge, un referente mundial

La participación española en este proyecto ha sido clave. La Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge es la más grande de España, con cerca de 500 personas atendidas, y ha sido el segundo centro del mundo en número de participantes en el ensayo, con 23 de las 75 personas que formaron parte del estudio. Su equipo también ha contribuido al diseño del protocolo de investigación desde el principio.

Este logro, según el doctor Riera-Mestre, "es fruto del trabajo sostenido de la Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge y confirma la importancia de disponer de equipos multidisciplinares especializados en enfermedades minoritarias". Aunque el engasertib todavía no está aprobado, estos resultados son la prueba conceptual más sólida hasta ahora y abren la puerta a nuevos estudios que podrían conducir al primer tratamiento aprobado para la HHT en un futuro próximo.