Granada se convierte en epicentro de la revolución genética: identifican con inteligencia artificial mutaciones clave en enfermedades neurodegenerativas

Un grupo de científicos, en el que participa la Universidad de Granada, ha logrado identificar mutaciones en el gen KCNN3, responsable de codificar un canal de potasio conocido como SK3, que desempeña un papel esencial en la regulación de la actividad eléctrica de las neuronas. 

El hallazgo, logrado gracias al uso de inteligencia artificial aplicada a la biología estructural, permite comprender mejor cómo pequeñas alteraciones en este canal pueden provocar disfunciones que derivan en enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas.

Según el equipo de investigación, las mutaciones detectadas pueden eliminar dominios fundamentales de la proteína, impidiendo que el canal SK3 cumpla correctamente su función. Esto provoca que las neuronas dopaminérgicas —clave para procesos como el movimiento, la recompensa o la alimentación— pierdan su capacidad de mantener el equilibrio iónico y sufran estrés celular.

La doctora Coral del Val, investigadora de la Universidad de Granada, señala que estos resultados “permiten entender de manera más precisa cómo ciertas mutaciones genéticas alteran la señalización neuronal y contribuyen al desarrollo de patologías complejas”.

Granada, un referente en biomedicina y neurociencia  

El estudio, publicado en la revista científica Frontiers in Neuroscience, sitúa a Granada en el mapa internacional de la investigación biomédica. Los investigadores granadinos han colaborado con expertos de la Universidad de Texas en San Antonio y del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, combinando recursos de modelado computacional y análisis molecular. 

Los resultados revelan que el fallo del canal SK3 puede provocar un fenómeno conocido como excitotoxicidad neuronal, un proceso en el que el exceso de excitación eléctrica daña las neuronas hasta conducirlas a la muerte celular. Este mecanismo se ha relacionado directamente con enfermedades como el Parkinson o el Alzheimer, donde la pérdida progresiva de neuronas es la causa principal de los síntomas.

Los científicos destacan que comprender el papel del canal SK3 en este proceso es clave para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas, ya que su mal funcionamiento podría corregirse mediante compuestos que restauren la actividad del canal o prevengan el daño oxidativo asociado.

Hacia una medicina más precisa 

El trabajo demuestra el potencial de la inteligencia artificial para analizar de manera detallada estructuras proteicas y predecir el impacto de mutaciones genéticas con una precisión sin precedentes. Esta tecnología, aplicada al estudio de enfermedades complejas, abre la puerta a una medicina más personalizada y predictiva, en la que los tratamientos se adapten al perfil genético de cada paciente. 

Los investigadores explican que las mutaciones identificadas no solo están asociadas a enfermedades neurodegenerativas, sino también a trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia o la anorexia nerviosa, lo que refuerza la conexión entre los mecanismos neuronales y las alteraciones del comportamiento.

Aunque los resultados son prometedores, el equipo subraya la necesidad de realizar ensayos funcionales y estudios experimentales que validen estas observaciones a nivel celular y en modelos animales. Solo así se podrá determinar si las mutaciones detectadas pueden ser empleadas como dianas terapéuticas en el futuro.