Beatriz, madre de una niña con una enfermedad rara: "Ponerle nombre nos abrió la puerta a las ayudas"

Beatriz Hurtado es la madre de Claudia, una niña de seis años que padece el síndrome de Piga-N, una enfermedad rara de la que solo se conocen dos casos en España y unos 150 en todo el mundo. Su historia es la de muchas familias que emprenden un largo y tortuoso camino hasta conseguir un diagnóstico, una pieza clave que, como ella misma explica, "abre la puerta a la investigación" y a recursos que de otro modo serían inaccesibles.

Un diagnóstico de tres años

El embarazo de Claudia fue normal y nada hizo sospechar su condición hasta que, a los ocho meses, sufrió su primera crisis epiléptica. Los médicos lo achacaron a una simple crisis febril, pero los episodios comenzaron a sucederse uno tras otro. "Durante siete meses, nos pasamos ingresados prácticamente todo el tiempo", relata Beatriz. A pesar de las hospitalizaciones, las pruebas genéticas en el Hospital La Paz no arrojaban resultados concluyentes.

Los médicos intuían que había una alteración genética, pero no lograban identificarla. En el proceso, la familia recibió un primer diagnóstico erróneo de síndrome de Dravet, cuyo pronóstico es muy negativo. "Una de las cosas que nos dijo el neurólogo fue: 'no miréis en Internet cuando salgáis de la consulta', y fue lo primero que hicimos. Ahí se nos vino un poco el mundo encima", confiesa Beatriz.

Finalmente, cuando Claudia tenía tres años, un estudio genético realizado de manera privada confirmó el diagnóstico definitivo: padecía el síndrome de Piga-N, un trastorno que impide a su cuerpo metabolizar correctamente la vitamina B6 y que se traduce en un retraso cognitivo, dificultades motoras y una grave afectación del habla que no le permite comunicarse.

La importancia de ponerle nombre

Aunque el tratamiento de base no cambió, ponerle nombre a la enfermedad fue un punto de inflexión. El diagnóstico permitió que Claudia fuera evaluada en otras especialidades que hasta entonces no se habían considerado, como cardiología, oftalmología o nefrología. Pero, sobre todo, fue crucial a nivel administrativo. "Entendimos que nos iba a abrir también muchas puertas a nivel burocrático. Fue el alivio que nos causó el poder acceder a ayudas a las que hasta la fecha no teníamos acceso", subraya Beatriz.

La búsqueda de colegio fue otro de los grandes desafíos. Tras un camino que Beatriz califica de "tortuoso", encontraron en el Colegio María Corredentora el lugar perfecto para su hija. La felicidad de la pequeña al ir a clase es la mayor recompensa para ellos.

La comunidad como refugio

Beatriz lamenta la falta de apoyo emocional institucional para las familias. "A nivel emocional no hay casi nada, por no decirte nada", afirma. Por ello, destaca el papel fundamental de las asociaciones y de la comunidad que se crea entre afectados. Gracias a las redes sociales, han podido conectar con otras familias de diferentes partes del mundo que conviven con el mismo síndrome, un espacio de apoyo e investigación individual imprescindible.

Su mensaje para otros padres que se encuentran en la fase de incertidumbre es claro: "Les animo a que insistan en su hospital de referencia, a que se repitan las pruebas. Que no dejen de buscar, porque tarde o temprano el diagnóstico llegará".