En 2023 nacieron más de 322.000 bebés, según el Instituto Nacional de Estadística (INE). Una de las primeras pruebas que se hace a los recién nacidos es el cribado neonatal, es decir, la prueba del talón.

Hasta ahora, Sanidad obligaba a incluir siete enfermedades en ese cribado, pero el Consejo de Ministros acaba de aprobar que sean 11, como mínimo, las patologías que se detecten con esa prueba que consiste en un pinchazo en el talón para recoger una pequeña muestra de sangre, normalmente a las 48 horas del nacimiento del bebé, y se analiza para detectar enfermedades graves, la mayoría raras y de origen genético.

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La idea, además, es que en 2025 se amplíen a 23 las enfermedades incluidas en el cribado neonatal.

Ahora mismo, hay casi tantas pruebas del talón como comunidades autónomas. Y hay grandes desigualdades porque, como decíamos, Sanidad obliga a incluir un mínimo. Hay regiones que se acogen a ese mínimo y otras que prefieren ir a máximos.

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Por eso se dan situaciones como las que te contamos en'Mediodía COPE'.

11 meses u 11 días para salvar la vida de tu hijo

Álex, es el único niño de la provincia de León que padece acidemia metilmalónica. Cuando nació, sus padres notaron que su hijo no quería comer y dormía mucho. Les dijeron, poco menos, poco menos, que les había tocado la lotería porque el bebé dormía bien. Pero es que dormía tan bien, que un día sus padres no pudieron despertarlo.

Pasó una temporada en la UCI y, después de 11 meses, y con un análisis de orina, los médicos descubrieron cuál era la enfermedad de Álex. Ahora, el pequeño, no tiene secuelas graves, pero para poder comer necesita un botón gástrico y durante mucho tiempo lo tuvieron que alimentar con una sonda.

A pesar de esto, María, la madre de Álex, confiesa ser “afortunada”, porque como explica, “cuando no se detecta la enfermedad, los niños entran en coma y mueren; o les quedan secuelas neurológicas para toda la vida”.

Vega tiene 8 años y la misma enfermedad que Álex.Sus padres también notaron algo distinto en su bebé cuando nació, pero en su caso la respuesta llegó mucho antes.

Vega nació en Madrid, una comunidad que sí incluye la enfermedad rara que padece en la prueba del talón, por eso Vega no tiene ninguna secuela.

El padre de la pequeña, Álvaro del Olmo cuenta que “notábamos a la niña que no comía y un poco amarillenta”, hasta que a los 10 días les llegó la carta con la prueba del talón que indicaba que “teníamos que repetir la prueba porque la niña podía tener acidemia metilmalónica”.

Para Álvaro y su mujer ha sido determinante detectar la enfermedad y “ponerle un tratamiento a tiempo” porque "te cambia la vida”, constata.

11 meses para detectar una enfermedad y empezar con el tratamiento o 10 días. Ahí están las consecuencias de esas desigualdades entre las comunidades autónomas.

Distintas enfermedades en cada comunidad autónoma

Cada comunidad autónoma incluye un número de enfermedades en el cribado. Así, Murcia y Melilla incluyen 40 enfermedades en el cribado; Andalucía y Ceuta 35 y Galicia 31. Sin embargo, en la Comunidad Valenciana, Canarias, Baleares y Asturias solo se criban 8 patologías.

Raquel Yahyaoui, jefa del servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga, asegura que el lugar de nacimiento condiciona la salud futura de los recién nacidos al “no existir una cartera común básica del Sistema Nacional de Salud acorde a los avances tecnológicos y las posibilidades de detección precoz que existen actualmente”.

Critica la doctora que haya comunidades “que no hayan dado el salto a esas posibilidades”.

Explica la doctora que existen dos motivos por los que hay diferencias entre las distintas CC. AA., “en primer lugar, que la cartera común básica se limitó a 7 enfermedades, que podría ser más amplia”. Y en segundo lugar, “depende de cada comunidad el hecho de poder ampliar o no el rango de esas enfermedades con base a las posibilidades técnicas a lo que hoy se puede hacer”.

Aclara Raquel que la prueba del talón es “una prueba de sospecha o de riesgo” para detectar en el recién nacido si “tiene algunas de las enfermedades congénitas que se criban en el programa”.

De 7 a 11 enfermedades se incluirán en el cribado: ¿cuáles son?,¿por qué esas enfermedades y no otras?

Hasta ahora, las enfermedades que se incluyen obligatoriamente en el cribado son “enfermedades del metabolismo, que son aquellas en las que hay una alteración a una proteína, a una enzima que es deficiente en ese paciente y le va a producir una serie de síntomas como consecuencia de la falta de determinado compuesto metabólico”, explica la doctora.

Todas estas enfermedades son raras o poco frecuentes “porque afectan a uno de cada 2.000 recién nacidos”, aclara.

Explica Yahyaoui que son “enfermedades que suelen ser graves y que, además, presentan unos síntomas que no son siempre fáciles de reconocer por el pediatra” lo que condiciona que una vez que se diagnostica “suele ser ya tarde y ya se han producido en el niño una serie de manifestaciones o secuelas irreversibles”.

Por eso, insiste la doctora en la necesidad de “identificarlas precozmente y aplicar un tratamiento eficaz para reducir la mortalidad que se asocia a este tipo de enfermedades”.

A partir de ahora, la prueba del talón va a pasar de detectar siete patologías a 11. Y esas cuatro nuevas enfermedades son “una endocrinológica, la hiperplasia suprarrenal congénita; y otras tres enfermedades metabólicas hereditarias como el déficit de biotinidasa, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la homocistinuria”.