Rubén nació sin ninguna complicación, era un bebé normal. Pero cuando tenía algo más de un año su madre, Vanessa, empezó a preocuparse. Rubén no hablaba, no gateaba y, por supuesto, tampoco andaba. Vanessa iba de pediatra en pediatra y todos concluían que era normal, que sería un simple retraso del crecimiento, que solo tenían que esperar. En una de las pruebas que le hicieron, detectaron un problema de tiroides. Los médicos pusieron ahí el punto de mira. Pero el tratamiento no le hacía mejorar. Vanessa no estaba tranquila, pasaban las semanas y Rubén seguía igual.

Les recomendaron un médico en Madrid. Finalmente, después de tres años de pruebas de todo tipo, el pequeño fue diagnosticado de fucosidosis. Se trata de una enfermedad “ultra rara”: la probabilidad de padecerla es de menos de uno entre un millón. Rubén es el único niño en España que la padece.

La fucosidosis es una enfermedad degenerativa que afecta al metabolismo. Una enzima de sus células no funciona correctamente y esto hace que los deshechos de su cuerpo no se eliminen. En vez de desaparecer, se acumulan. Y esos cúmulos colapsan el funcionamiento de las células y de los órganos. Pueden verse afectados el hígado, el bazo o el cerebro. El proceso es lento pero fulminante.

El diagnóstico llegó en agosto de 2021. Rubén tiene ahora 4 años. Va a un colegio especial en el que combina la educación habitual con fisioterapia. Sin embargo, lleva desde Navidad sin ir. El COVID supone un riesgo extra para su salud, así que cuantos menos contactos tenga, mejor. En lugar de ir al colegio, va a terapias. Combina sesiones en el agua, con caballos, de fisioterapia, de estimulación neuronal... También va a un logopeda porque está desarrollando disfagia. Cada vez le cuesta más tragar los alimentos sólidos. Las tardes de Vanessa son de ir y venir.

Estas actividades le mantienen estable pero Rubén no mejora. Sigue sin hablar y sin andar y su madre nota cómo poco a poco va perdiendo fuerza en el cuerpo. Cada vez tiene menos equilibro. Aún así, Rubén es un niño feliz. Siempre lo ha sido. Su madre dice que es alegre y agradecido, que lo único bueno de su enfermedad es que parece que no se entera... Rubén no sufre. No se da cuenta de que su vida es muy diferente a la de los otros niños.

Vanessa se está quedando sin tiempo; necesita que un tratamiento, una cura... lo que sea. Y para ello, necesita que se investigue. Lo único que se le ha ocurrido es contar su historia en redes sociales. En su perfil de Instagram, @ruben_elvalienteguerrero, sube fotos y videos de Rubén. También va publicando los pequeños avances que hace. Gracias a esta reciente exposición, Vanessa ha conocido a otras 12 familias que también tienen niños con fucosidosis. Están en Australia, en Estados Unidos, en Arabia Saudí... Lo bueno de haberse puesto en contacto con ellos es que Vanessa se ha dado cuenta de que todos esos niños son más mayores que Rubén. Tiene la tranquilidad de saber que todavía tiene algo de tiempo. La esperanza de vida está en torno a los 15 años. Rubén tiene 4. Necesitan dinero, interés, visibilidad y solidaridad para que esta enfermedad se investigue. Para que tengan una salida.