Gabriela es hoy adolescente, pero cuando tenía solo siete años fue diagnosticada de lupus grave. Un análisis de su genoma ha permitido identificar una mutación genética como causa de esa enfermedad autoinmune, lo que abre el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos, publica hoy Nature.

Un equipo de investigadores con participación española ha identificado mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa del lupus, una enfermedad crónica que provoca inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento, la piel y causa fatiga.

Los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser mortales en los casos graves de esta enfermedad, para la que los tratamientos se basan en inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas.

El análisis genético señaló una única mutación puntual en el gen TLR7 y los investigadores identificaron, a través de referencias de Estados Unidos y China, otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado.

Para confirmar que la mutación del TLR7 causa el lupus, el equipo utilizó la edición genética CRISPR para introducirla en ratones, que desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares.

Como cada miércoles, hablamos de Ciencia en 'La Linterna', con Jorge Alcalde. Y nos centramos en esta dolencia, el lupus. "Es una enfermedad autoinmune en la que nuestro organismo ataca a nuestras propias células y generar algún tipo de enfermedad o síndrome. Hay algunas leves o crónicas. En el caso del lupus, cursa de una manera muy dispar", explica nuestro divulgador científico.

La española que lidera esta investigación es la doctora Carola García de Vinuesa, del Instituto Francis Crick y de la Universidad Nacional Australiana y ha contado exactamente lo que han descubierto en 'La Linterna'. "Hemos descubierto una causa genética, una mutación en el gen TLR7 que normalmente es un receptor que reconoce RNA O RN viral pero en pacientes con autoinmunidad puede reconocer nuestros propios ácidos nucleicos".

"Nos ha ayudado a entender cómo se produce esta mutación"

Alcalde, ha continuado explicando que el caso de Gabriela ha sido la "primera puerta abierta al descubrimiento de esa mutación". Esta historia, cuenta la doctora, comienza porque "una facultativa del Hospital Niño Jesús nos refirió el caso de esta enferma. Ella estaba muy preocupada porque era un caso muy severo. Tenía sangrados fáciles, hematomas, movimientos involuntarios de piernas y brazos. Un caso bastante duro. Por eso, secuenciamos el ADN y encontramos una mutación sospechosa que había vínculos con autoinmunidad pero no estaba claro que fuese causa o consecuencia".

Así, introdujeron la misma mutación de Gabriela en un ratón y causó una enfermedad muy parecida al lupus humano y demostraron que realmente era una causa de la enfermedad. "El modelo nos ha ayudado a entender cómo se produce esta mutación".

La protagonista de esta historia puso nombre tanto al modelo de ratón como a la mutación, a las que llamó “kika”, señala en un comunicado en Instituto Francis Crick (Reino Unido), uno de los participantes en el estudio.

¿Esto abre la puerta a una posible cura de la enfermedad? "Cura es díficil saberlo pero claramente nos da esperanza de poder inhibir este receptor", responde la facultativa a esta pregunta de Expósito. Con lo cual, tienen la esperanza de que "este descubrimiento pueda mejorar la vida de pacientes en un futuro cercano".