Damià Tormo, experto en enfermedades raras, sobre la terapia génica: "Estos niños no pueden tener la mala suerte de que, teniendo el tratamiento, no tengan acceso"

Las enfermedades raras, que afectan a cerca de tres millones de personas en España y 30 millones en Europa, se han convertido en un problema de salud pública. En este complejo escenario, la terapia génica emerge como un cambio de paradigma. Así lo ha explicado Damià Tormo, cofundador de la Fundación Columbus y experto en la materia, en el programa 'La Linterna' de COPE, donde ha señalado que, aunque "durante muchos años se ha intentado tratar enfermedades hereditarias con fármacos, la base está en la información de nuestros genes".

¿En qué consiste la terapia génica?

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La explicación de esta innovadora técnica es sorprendentemente sencilla. Damià Tormo la compara con tener un libro de instrucciones genético en cada célula donde uno de los capítulos se lee incorrectamente. "Lo que hacemos con la terapia génica es escribir esa información, ese capítulo correctamente, y ponerlo como una fotocopia dentro de las células para que toda la información sea correcta", ha detallado el experto durante su intervención.

Para llevar esa "fotocopia" con la información correcta a las células, se utiliza un vector viral. Según Tormo, los virus son muy eficientes dejando su información en las células, por lo que el proceso consiste en vaciar un virus de su contenido patógeno e introducir la copia del gen funcional. De esta manera, el virus actúa como un transportador que entrega las instrucciones correctas, un avance crucial para la ciencia española.

Un problema de salud pública no rentable

El principal obstáculo para la expansión de estas terapias es económico. Muchas de estas patologías son ultrarraras (afectan a 1 de cada 150.000 habitantes), lo que dificulta la investigación. "Es un problema que no salen los números, el coste de desarrollo para tan pocos pacientes", ha admitido Tormo. Por este motivo, su desarrollo no suele interesar a la industria farmacéutica y recae en entidades como la Fundación Columbus, que trabaja sin ánimo de lucro.

Estos niños que ya tienen esa mala suerte de tener esa enfermedad no pueden tener la mala suerte que sabiendo cómo hacerlo no tengan acceso"

En España, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras de Burgos, dirigido por Aitor Aparicio, es el único centro del Inserso dedicado al acompañamiento de estos pacientes y sus familias. La situación supone una odisea que en comunidades como Navarra afecta a unas 50.000 personas. "Estos niños que ya tienen esa mala suerte de tener esa enfermedad no pueden tener la mala suerte que sabiendo cómo hacerlo no tengan acceso", ha recalcado Tormo sobre la misión de su fundación.

Avances reales y la frontera ética

A pesar de las dificultades, los avances son tangibles. Tormo ha mencionado el caso de la deficiencia de AADC, un fallo que impide la producción de dopamina. Gracias a la terapia génica, los niños tratados "empiezan a poder moverse, incluso, pues, ir al colegio o ir a esquiar". De los aproximadamente 100 niños afectados en el mundo, 45 ya han sido tratados.

La pena es que hay miles y miles de enfermedades raras, y lo que podemos ir haciendo es una a una"

La Fundación Columbus ha desarrollado tratamientos para cinco enfermedades en los últimos seis años y este año comienza los ensayos para SPG50. "La pena es que hay miles y miles de enfermedades raras, y lo que podemos ir haciendo es una a una", ha lamentado. Para acelerar el proceso, han anunciado una colaboración con el hospital Sant Joan de Déu para crear una plataforma de tratamiento más sistemático y sostenible, una esperanza para quienes afrontan una doble lucha como paciente e investigador.

Ante la cuestión ética, Tormo ha aclarado que la terapia génica no altera el ADN fundamental del paciente. "No es algo que se transmite a las siguientes generaciones ni modifica el ADN de partida, es solo una fotocopia que ayuda a tener esa información que estaba mal escrita". De esta forma, se mantiene una clara frontera entre curar una enfermedad y modificar genéticamente a un ser humano.