Navarra visibiliza las enfermedades raras: 50.000 afectados y una media de seis años para lograr un diagnóstico

Navarra pone el foco este 28 de febrero en las enfermedades raras, coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada que se conmemora cada último día del mes —o el 29 en año bisiesto— para dar visibilidad a millones de personas que conviven con patologías poco frecuentes. En COPE Navarra abordamos esta realidad desde tres perspectivas: la médica, la asociativa con pacientes y la investigadora.

La efeméride no es solo simbólica. Supone una llamada a la acción para instituciones y sociedad ante una problemática que, pese a su baja prevalencia individual, tiene un enorme impacto colectivo. El objetivo: comprender mejor la dimensión del reto y analizar qué soluciones pueden impulsarse en la Comunidad Foral.

DIAGNÓSTICO Y ENFERMEDAD

Raimon Pelach, representante de la Asociación Navarra de Pediatría, explicará en COPE Navarra la compleja situación a la que se enfrentan miles de familias desde los primeros síntomas. Define estas patologías como enfermedades de “muy baja prevalencia, crónicas, degenerativas y de difícil diagnóstico”, lo que complica tanto su detección como su tratamiento.

Muy baja prevalencia, crónicas, degenerativas y de difícil diagnóstico

Raimon Pelach

Pediatra

El especialista recuerda que existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras diferentes, cada una con nombre propio. El 80% tiene base genética y la mayoría se manifiesta en la infancia, lo que sitúa a la pediatría en primera línea en la detección precoz y el acompañamiento clínico.

ENFERMEDADES RARAS

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Pero más allá de la definición médica, la realidad es tozuda. Adrián Elizalde, presidente de la Asociación de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA), pone cifras al problema: se estima que cerca de 50.000 personas padecen alguna de estas patologías en la Comunidad Foral. Una cifra que desmonta la idea de excepcionalidad.

lA ODISEA DEL DIAGNÓSTICO

Elizalde describe el proceso diagnóstico como una auténtica “odisea”. De media, los pacientes tardan seis años en poner nombre a su enfermedad. Un periodo marcado por pruebas, derivaciones y dudas constantes que agravan el sufrimiento inicial.

“El principal problema es no saber qué te pasa, pero saber que algo grave ocurre”, ha señalado. Esa incertidumbre prolongada tiene un impacto psicológico “muy importante” no solo en el paciente, sino también en su entorno familiar, educativo y profesional.

El principal problema es no saber qué te pasa, pero saber que algo grave ocurre

Adrián Elizalde

Paciente e investigador

En este contexto, la investigación emerge como una de las grandes esperanzas. Sergio Milagros representa esa doble realidad: es paciente de una enfermedad rara renal e investigador postdoctoral en el CIMA. Su experiencia personal le llevó a dar el salto al laboratorio.

“Empecé como paciente y he acabado como investigador”, explica. Lo que comenzó como una necesidad de comprender su propia enfermedad se transformó en una vocación: contribuir a mejorar la vida de quienes atraviesan la misma situación.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Día Mundial de las Enfermedades Raras sirve así para recordar que detrás de cada caso hay una historia de superación, pero también una demanda clara: más inversión en investigación, diagnósticos más ágiles y mayor coordinación sanitaria.

Navarra se suma a esta reivindicación global con un mensaje contundente: las enfermedades raras no son un problema minoritario. Son un desafío sanitario y social que requiere compromiso, recursos y una mirada más humana hacia quienes conviven cada día con la incertidumbre. Y por eso en COPE Navarra queremos darle la importancia que se merece.