Menorca se vuelca con Dunia: un tardeo solidario para investigar su enfermedad ultra rara

Dunia Cuadra nació aparentemente sana, pero a los pocos meses sus padres notaron que perdía fuerza y no podía sostener el cuello. Desde entonces, su vida y la de su familia cambiaron para siempre. «Notamos que no tenía la misma energía que otros bebés, parecía perder la fuerza en los brazos y en el cuello», recuerda su padre, Enrique.

Su diagnóstico tardó casi seis años, porque la enfermedad es tan poco conocida que en 2016 ni siquiera aparecía en los análisis genéticos. «Nos dijeron que era una tortícolis paroxística benigna, pero pronto vimos que no mejoraba», explica. La primera vez que le hicieron un exoma genético, la mutación aún no estaba identificada científicamente. Solo años después, repitiendo las pruebas, los médicos confirmaron que Dunia padecía una enfermedad ultra rara denominada Encefalopatía GNB1, causada por una mutación en un gen relacionado con la proteína G, responsable de su estado.

La enfermedad de Dunia es causada por una mutación genética espontánea, no hereditaria, que solo afecta a una veintena de niños en toda España. «Lo que llaman mutación de novo, se produce en la gestación», aclara Enrique. Tras asesoramiento genético, la familia decidió tener otro hijo y les confirmaron que la probabilidad de que se repitiera era mínima. «Y desde el principio fue muy consciente de la situación de su hermana», añade.

Dunia necesita ayuda para todo: comer, vestirse o desplazarse, aunque en casa logra moverse a su manera gracias a las intensas terapias que recibe desde pequeña. «Ella tiene movilidad reducida y fuera va en silla de ruedas, pero en casa se desplaza como puede, porque no se rinde», subraya su padre. Semanalmente acude a fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, musicoterapia e hipoterapia.

La familia ha aprendido a convivir con la enfermedad sin perder el optimismo. «Siempre digo que tengo dos hijos: Dunia, que va en piloto manual, y su hermano pequeño, que va en piloto automático», bromea Enrique. «Y a pesar de todo, Dunia sonríe y contagia su alegría».

Un tardeo para visibilizar y recaudar fondos  

La falta de visibilidad de estas enfermedades y la escasa financiación pública son un obstáculo para las familias. Por eso, los Cuadra han creado una asociación para dar voz a las familias afectadas, apoyarse mutuamente y organizar eventos solidarios. «Somos tan pocos que necesitamos ayudarnos entre nosotros y hacer red con otras asociaciones de enfermedades minoritarias», explica Enrique. La familia mantiene contacto con colectivos de otras patologías similares, como las asociaciones GLUT1, GNA1 o CNTB1.

Este viernes, a partir de las 18.00 horas, Sant Joan de Binissaida acogerá un tardeo solidario con música, sorteos y tapeo. Actuarán en directo Lara Pons y Eva Pons, habrá bingo musical, un gran sorteo de premios, artesanía local y barra con bebidas y comidas. «Queremos que sea una fiesta, un ambiente positivo, porque la solidaridad también puede celebrarse con alegría», asegura Enrique.

El dinero recaudado servirá para financiar un proyecto pionero de terapia génica en Barcelona. Dirigido por el doctor Chillón en el hospital Vall d’Hebron, el estudio pretende silenciar la mutación en el gen causante de la enfermedad y repararlo. «Es una propuesta innovadora, muy personalizada, que nunca se ha hecho antes», explica su padre. La terapia génica ya ha tenido éxito en otras patologías raras, pero necesita financiación privada para avanzar. «La administración no financia estos proyectos aún, así que las familias tenemos que mover cielo y tierra», lamenta Enrique.

Menorca ha demostrado ser una isla solidaria. «Sabíamos que aquí la gente es generosa, pero nos ha sobrepasado la acogida», reconoce emocionado. Entre artesanos, comercios y particulares, todos han querido colaborar donando premios, productos o su tiempo. «Nos sentimos acompañados en esta lucha», agradece.

Quienes quieran colaborar pueden acercarse este viernes a partir de las seis de la tarde a Sant Joan de Binissaida. «Allí serán bienvenidos. Gracias a todos los que quieran ayudarnos a seguir luchando», invita Enrique, que no oculta su emoción por lo que han logrado hasta ahora.