Tacón y Arte para buscar solución al X Frágil, "la discapacidad intelectual hereditaria más común"

A pesar de ser la segunda causa de discapacidad intelectual hereditaria, después del síndrome de Down, el 80% de las personas que lo padecen no están diagnosticadas.

El síndrome X Frágil está considerado una enfermedad rara que afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 6.000 mujeres, que se encuentran más protegidas al tener dos cromosomas X.

Y uno de esos casos entre 4.000 es Marcos, un niño de 6 años de Miguelturra cuyos padres luchan día tras día para que su vida sea normal y feliz.

un embarazo "de pesadilla" y un diagnóstico devastador

"El embarazo de mi mujer, de Mamen, si lo conviertes en un libro o una película, pues sale un buen libro o una buena película" nos cuenta en COPE Jesús Rodrigo, papá de Marcos. 

"Fue un embarazo con síntomas graves de todo tipo. Desde Ciudad Real nos derivaron a un hospital de tercer nivel, al 12 de octubre de Madrid. Acudimos también tanto a hospitales y centros públicos como privados, con expertos en cromosomopatías en Sevilla... y en todos los sitios nos decían que no nos teníamos que preocupar".

Marcos nació en perfectas condiciones, "súper guapo, súper..." señala Jesús emocionado, "pero a los 12-13 meses le empezamos a notar cosas raras".

Cosas como que el niño no aguantaba la cabeza, que hacía alguna estereotipia (movimientos repetitivos, no funcionales y rítmicos).

Tras el diagnóstico, el niño comenzó con la atención temprana en la Asociación Down Caminar de Ciudad Real. "Allí hemos estado durante años, hasta hace poco, que ya se acabó la atención temprana" afirma el padre.

Con el trabajo constante de logopedas, con distintas técnicas de terapia, etc. Marcos "está empezando a emitir algunas vocales, incluso cuando se lo piden lo repite, que eso es un hito grandísimo, porque el mayor hándicap de estos niños es el lenguaje" . 

El problema más preocupante con el que se encuentran ahora estos padres es con el control de esfínteres.

"Lo hemos intentado todo, sobre todo en periodo de vacaciones, se lo aplicamos como terapia en casa, en todas las rutinas del día y se lo anticipamos en pictogramas, en plafones en casa... pero aún no conseguimos avanzar con ello".

la esperanza está en el Parc taulí de sabadell

Para avanzar en el conocimiento, diagnóstico y tratamiento del X Frágil, el Teatro Cine Paz de Miguelturra acogerá esta noche la gala benéfica "El Sentir", un espectáculo de la Asociación Taconarte cuya recaudación irá para la Fundación I3PT, del Hospital Park Taulí de Sabadell, donde tienen ensayos clínicos más avanzados sobre esta enfermedad.

La Fundación I3PT está "con el medicamento más avanzado en España y en Europa para el X Frágil, que ya se ha pasado a fase 2B, y se está probando en la segunda fase de adultos sanos, y en unos añitos creemos, por lo que nos han dicho las doctoras, que se va a aplicar en adultos con X Frágil, y va a revertir varias afectaciones del síndrome" señala Jesús. 

"No es una cura 100%, pero sí que es un medicamento muy importante para revertir afectaciones importantes del X Frágil".

Aunque suene a película de ciencia ficción, explica Jesús, "se trata de modulación de la neuroplasticidad del cerebro con inteligencia artificial".

"Está relacionado con el ARN mensajero que nos suena de las vacunas del COVID, y estamos más avanzados de lo que nos creemos con la terapia génica, que al final es la edición del ADN".

Si quieres colaborar para que se siga investigando el X Frágil y no puedes asistir hoy a la gala benéfica en Miguelturra, existe una "Fila 0" para aportar el precio de la entrada, 5 euros, a este hermosa causa.