Mallorca, foco mundial de la enfermedad de Andrade

Hablamos con Cati Elena Bibiloni, secretaria de la Asociación Balear de Enfermedad de Andrade. Entrevista en La Mañana en COPE Más Mallorca, viernes 28 de febrero de 2020.

La Enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria por TTR (hATTR) es una patología genética rara para la que, hasta no hace mucho, apenas existían opciones terapéuticas. Los últimos avances médicos en el abordaje de la enfermedad se han revelado eficaces para detener la progresión de los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Coincidiendo con la conmemoración, este sábado, 29 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Balear de Enfermedad de Andrade (ABEA) ha hecho un llamamiento para que los afectados por esta patología, que tiene en Mallorca un foco endémico, puedan acceder cuanto antes al diagnóstico precoz y a los tratamientos que permiten detener el curso de la enfermedad.

La amiloidosis hATTR es una enfermedad autosómica dominante que se trasmite de padres a hijos y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina (TTR). Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen así daños a los nervios, el corazón y el aparato digestivo, entre otros. El depósito de fibrillas en gran variedad de órganos explica que los pacientes sufran un amplio espectro de síntomas lo que hace que sea considerada una enfermedad multisistémica y que requiere el seguimiento por un equipo multidisciplinar. Además, a medida que la enfermedad progresa, estos síntomas aumentan de intensidad, provocan una discapacidad importante, la pérdida de calidad de vida y, en última instancia, puede llegar incluso a ser causa de muerte. De hecho, se estima que la amiloidosis por hATTR puede ser mortal si no se trata de forma adecuada y a tiempo.

La importancia del diagnóstico precoz

La Asociación Balear de Enfermedad de Andrade (ABEA) lleva años volcada en dar a conocer una patología tan poco frecuente que, a veces, se diagnostica demasiado tarde. “Es una enfermedad tan poco conocida y con síntomas tan variados que, en muchas ocasiones, se confunde con otras patologías. Los pacientes entramos así en una puerta giratoria de consultas médicas y pueden pasar años antes de la confirmación diagnóstica”, comenta Cati Elena Bibiloni, secretaria de ABEA. De hecho, el tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación diagnóstica puede oscilar entre dos y cinco años. Estos tiempos de diagnóstico varían mucho en función de la localidad donde resida el paciente. La razón está en que la enfermedad se distribuye por distintos puntos de la Península Ibérica. Es más prevalente en áreas como Mallorca, Huelva y Portugal donde los médicos están más acostumbrados a tratar con pacientes y el retraso diagnóstico es menor.

La secretaria de la asociación balear añade que, al tratarse de una enfermedad degenerativa, la detección temprana es esencial para detener su curso. “El diagnóstico precoz es vital para tener la mejor calidad de vida posible. Más ahora que contamos con nuevas opciones terapéuticas que antes no existían. Si la enfermedad se detecta cuando el paciente está muy deteriorado, a veces, no puede ser candidato al tratamiento”, destaca. Bibiloni espera que los nuevos tratamientos lleguen cuanto antes a los pacientes. “Estamos esperanzados, pero también preocupados. Pacientes de otros países de Europa como Alemania o Francia ya se benefician de las nuevas terapias, mientras aquí continuamos esperando”, señala.

Mallorca, foco mundial de Andrade

La amiloidosis hATTR se integra en el grupo de las llamadas enfermedades raras debido a su escasa prevalencia.  Algunas estimaciones apuntan que en todo el mundo puede haber en torno a los 50.000 afectados. La isla de Mallorca está considerada el quinto foco mundial en prevalencia de esta patología. En España, el segundo foco con más prevalencia, tras Mallorca, se encuentra en la localidad de Valverde del Camino, en Huelva.