Así es la lucha de Luca, el pequeño valenciano que sufre una enfermedad que solo tienen diecisiete personas en el mundo

A los pocos meses de nacer, los padres de Luca comenzaron a notar comportamientos inusuales en su hijo: dormía muchas horas y reaccionaba mal ante la luz solar. “Cada vez que salíamos a la calle, lloraba, cerraba los ojos o se dormía”, explican sus padres. Tras numerosas visitas a pediatras, oftalmólogos y dermatólogos, fue en la Casa de la Salud de Valencia donde una especialista detectó que algo no encajaba. Finalmente, tras una batería de pruebas, se confirmó el diagnóstico: Luca padece el síndrome IFAP, una enfermedad genética extremadamente rara.

En todo el mundo se han registrado apenas 17 casos, y en España apenas se conocen unos pocos, sin confirmación oficial en muchos de ellos.

La principal víctima: la visión de Luca

La enfermedad afecta principalmente la visión de Luca. Su córnea se vuelve opaca, se seca y desarrolla úlceras que le provocan un dolor constante. Actualmente, necesita aplicar 34 gotas diarias para mantener sus ojos lubricados. La adaptación a la luz también es un proceso diario, que comienza desde las siete de la mañana en penumbra hasta que su cuerpo se ajusta.

Salir a la calle en condiciones normales sólo es posible gracias a unas gafas especiales que bloquean el 99% de la luz. Conseguir estas gafas fue otra odisea: tras contactar con fabricantes en Holanda, cuyo negocio quebró, han logrado ahora un nuevo diseño hecho a medida en Barcelona.

Mucha incertidumbre y ningún diagnóstico claro

El diagnóstico supuso también enfrentar la fragmentación del sistema sanitario. Cada especialista trataba un aspecto de la enfermedad de manera diferente. Solo cuando fueron derivados al Hospital Sant Joan de Déu, especializado en enfermedades raras, recibieron una atención integral.

A nivel educativo, Luca no podrá contar con una figura de apoyo terapéutico (PATI) hasta que cumpla los tres años, a pesar de estar escolarizado desde antes. Esta carencia implica que, durante los primeros meses del curso, la familia debe asumir los costes si quiere que el niño esté acompañado. “El principio es lo más duro para él”, aseguran.

Tres objetivos claros: visibilizar, investigar y ayudar

Desde que recibieron el diagnóstico, la familia ha volcado sus esfuerzos en tres metas fundamentales: dar visibilidad al síndrome IFAP, recaudar fondos para la investigación y ayudar a otras familias. La cuenta de Instagram @SoyLucaSíndromeIFAP ha sido clave para conectar con otras personas, compartir recursos y generar redes de apoyo.

Además, han realizado acciones solidarias como la creación de un muñeco de Lego personalizado —el “superhéroe del síndrome IFAP”— o una exposición en Denia en colaboración con la Asociación Valbrick. “Queríamos traer algo que los niños pudieran disfrutar, pero también aprovechar para informar y dar visibilidad”, explican.

“No vamos a parar hasta que Luca esté mejor”

A pesar de los avances, los retos son numerosos: la enfermedad progresa, y Luca actualmente solo conserva un 20% de visión. La Universidad de Murcia ha comenzado un estudio sobre su caso, aunque la financiación sigue siendo escasa. La familia ha cubierto los gastos médicos, viajes a Barcelona cada tres meses y aportado recursos para la investigación, todo gracias a las donaciones y la solidaridad ciudadana.

“No vamos a permitir que el síndrome se olvide. Si podemos ayudar a más personas, lo haremos”, afirman los padres. La historia de Luca no es solo un testimonio de lucha personal, sino también una llamada urgente a las instituciones para invertir en investigación, agilizar diagnósticos y apoyar a quienes enfrentan enfermedades raras en soledad.