Vivir con una enfermedad rara: “Hay que estar siempre atento”

Cada 28 o 29 de febrero —la elección de la fecha no es casual, en tanto que depende de si es año bisiesto— se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Pero, ¿cómo es vivir con una enfermedad rara? Zulima fue diagnosticada de hipertensión intracraneal idiopática. La padecen entre una y tres personas de cada 100.000.

Es una enfermedad “bastante incapacitante”, según reconoce ella misma a COPE, porque genera “fuertes” dolores de cabeza. Un síntoma que complica el diagnóstico al confundirse, en ocasiones, con migrañas. Zulima estuvo “10 años con vértigos”. Con el tiempo empezó “a perder visión”. Tras descartarse tumores cerebrales llegó el diagnóstico: hipertensión intracraneal idiopática.

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Zulima, diagnosticada de hipertensión intracraneal idiopática: No puedo trabajar, era inviable

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Desde entonces Zulima planifica su día a día. Puede caminar, pero “hacer deporte” le resulta “imposible”. Actividades tan cotidianas y, aparentemente, inocuas como pueden ser salir de casa o quedar con sus amigas suponen para ella un sobresfuerzo. “Tengo que ser muy previsora”, asegura. “Si por la tarde tengo algo importante”, explica, “por la mañana tengo que estar descansando”.

Zulima tuvo que dejar su trabajo. “Era incapaz de hacer dos cosas a la vez mientras trabajaba”, recuerda. Tras año y medio de baja consiguió una incapacidad permanente para la actividad laboral. Reconoce sentirse una “afortunada” por ello. Otros enfermos, lamenta, viven con el “estrés añadido” de “no tener ningún tipo de ayuda económica”.

Kevin, cuidador: “Hay que estar siempre atento”

El grado de dependencia asociado a algunas de estas enfermedades raras, en ocasiones, implica que haya pacientes que no puedan valerse por sí mismos.

Es el caso de Cristina. Con 16 años fue diagnosticada de ataxia de Friedreich. En España apenas hay registrados unos 60.000 casos de ataxias. La de Friedreich es la más frecuente.

Al principio esta enfermedad puede generar gran confusión en el paciente, que empieza a sentirse “torpe”, explica Kevin, marido de Cristina. De manera “progresiva” y “generalizada” la movilidad de los pacientes se va viendo cada vez más comprometida hasta acabar necesitando “en la mayoría de los casos”, como le ha ocurrido ya a su mujer, de una silla de ruedas. También el habla se ve afectada. “Habla gangoso”, ejemplifica.

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Kevin cuida de su mujer, diagnosticada de ataxia de Friedreich: No se puede servir un vaso de agua

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Cuando Kevin conoció a Cristina ella ya tenía un diagnóstico. Con los años han aprendido a convivir con la ataxia de Friedreich y el avance de la enfermedad. Su día a día transcurre ahora mucho más lento que en aquellos años “frenéticos”, recuerda, de universidad porque el tiempo que tardan ahora en darse una ducha ha dejado de prolongarse por apenas unos pocos minutos.

Kevin está, prácticamente, dedicado por completo al cuidado de su mujer. Trabaja, pero prefiere “tenerla cerca”. “Hay que estar siempre atento” porque “hay momentos en los que no requiere asistencia pero, de pronto, sí”. Para Cristina, incluso, un vaso de agua supone una barrera: “No se lo puede servir porque va a terminar en el suelo o va a hacerse daño”.