Una familia de Salamanca vive a la espera del diagnóstico de una enfermedad rara

La vida de Sera y su hija de casi tres años es una constante búsqueda de respuestas. Desde los seis meses, la pequeña se somete a pruebas médicas por la sospecha de que padece el síndrome de Cornelio de Lunch, un trastorno genético raro que implica retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y otros síntomas. Para esta madre salmantina, ponerle nombre a la enfermedad de su hija es un paso fundamental que todavía no ha llegado.

La rutina de la niña está marcada por las terapias: fisioterapia privada y un centro de terapia ocupacional que les obliga a desplazarse. Para la madre, el diagnóstico es clave para la tranquilidad y la prevención. "Tener ese ese diagnóstico sí serviría para eso, para poder prevenir. Y porque no tener diagnóstico, a mí me cuesta todavía asimilarlo", explica Sera, quien cree que "si te dan un diagnóstico, lo asimilas de otra forma".

Tener ese diagnóstico serviría para poder prevenir"

Sera

Madre de una niña a la espera de un diagnóstico de una enfermedad de baja prevalencia para su hija

Una unidad de referencia en Salamanca

El hospital de Salamanca cuenta con una unidad de detección precoz de enfermedades raras que es referencia en Castilla y León. En casi ocho años, han atendido a cerca de 6.000 niños. Su responsable, el pediatra y experto Pablo Prieto, explica que, aunque no siempre hay una cura, el diagnóstico puede ser transformador para la vida de los pacientes y sus familias.

Prieto señala que, si bien "muy pocas tienen un tratamiento específico o curativo", en algunos casos han conseguido "cambiar radicalmente el pronóstico de la enfermedad". El objetivo es que, a través de la investigación, el número de pacientes con tratamiento aumente progresivamente.

Hemos conseguido que lleven una vida absolutamente normal"

Pablo Prieto

Director de la unidad de detección precoz de enfermedades raras del hospital de Salamanca

El proceso del diagnóstico

La mayoría de estas enfermedades son de origen genético, por lo que cada caso se aborda de manera integral. La unidad salmantina trabaja en coordinación con otros hospitales, ofreciendo alternativas a los médicos de fuera. Si el caso es muy complejo, el paciente puede ser derivado a Salamanca; si solo se necesita la genética molecular, el equipo local analiza los datos clínicos y una muestra de sangre para proceder como si fuera un paciente propio.

El tiempo de respuesta es muy variable. "Hemos tenido bebés que antes de que cumplan el mes de vida están diagnosticados", afirma Prieto, pero hay otros casos complejos que siguen en estudio. "Si nosotros tenemos claro que hay una enfermedad rara por medio, nunca se deja de trabajar en el paciente", asegura, y cada cierto tiempo se revalúan los casos con nuevos medios diagnósticos.

Las enfermedades raras afectan a 5 personas por cada 100.000 habitantes, y las superraras, a una de cada 10.000. La unidad ha logrado establecer unos 3.500 diagnósticos del primer grupo y más de 600 del segundo, y el equipo continúa investigando cada caso que llega a sus manos para ofrecer un futuro a los pacientes.

 Alrededor de 650 personas han participado este domingo en Salamanca en la 9ª edición de la Marea Amarilla organizada por AERSCYL con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el sábado 28 de febrero.