Así se detecta y trata una enfermedad ultra rara: un estudio genético y formación a profesionales

El Hospital Reina Sofía ha tratado a una niña de una enfermedad ultra rara, la enfermedad de Batten, diagnosticada por primera vez en Andalucía y por segunda vez en toda España. Es una patología que afecta a la visión y para la que el Reina Sofía, una vez más, ha puesto solución para darle una mejor calidad de vida a esta niña, de 4 años, cuyo destino, de otra manera, habría sido la ceguera.

Cuando ocurren estos casos, a veces, el diagnóstico es complicado, esto genera inquietud en el paciente y complica también la gestión de los síntomas. Juani Vidal, neuróloga del Hospital Reina Sofía, ha explicado en COPE que, "en estos casos, hay que llevar a cabo un estudio genético para ver si podemos llegar al diagnóstico. Después, se busca un tratamiento que frene la enfermedad y los profesionales que nos vamos a hacer cargo recibimos primero formación", asegura.

Precisamente por la rareza de este tipo de enfermedades, el Hospital Reina Sofía no cuenta con registros oficiales sobre las mismas.