Hace unos años, si el médico nos hubiera diagnosticado narcolepsia, nos habríamos quedado desconcertados. Habríamos ido al diccionario a ver qué nos pasaba y hubiéramos leído esto: "Estado patológico caracterizado por accesos irresistibles de sueño profundo".

Ahora con Internet y ese vademécum que usamos para todo, llamado Google, si introducimos narcolepsia en el navegador nos salen múltiples páginas con sus características y causas que nos pueden provocar este padecimiento. Sin duda, la mejor definición de lo que nos pasa y sus causas serán las explicaciones que nos de nuestro médico. Y si de especialistas se trata, la Sociedad Española de Neurologíanos detalla que narcolepsia es "una enfermedad neurológica caracterizada por somnolencia diurna excesiva, cataplejía, parálisis del sueño,sueño nocturno perturbado y/o alucinaciones antes del dormir o despertar, aunque solo un 50-60% de pacientes presentan todos los síntomas característicos de esta enfermedad". La SEN calcula que actualmente, en España, hay unas 25.000 personas que pueden estar afectas por esta enfermedad, aunque la mayoría no estarían diagnosticadas.

Por su parte, el Instituto del Sueño concreta que "la prevalencia de la enfermedad en Europa es de un 3-5 por 10.000 habitantes, manifestándose, en general, entre la segunda y tercera décadas de la vida". Añade una característica más de este padecimiento, "existe un componente genético importante, por lo que varios integrantes de una misma familia pueden verse afectados (incidencia de 1-2 % en familiares de primer grado)".

Puede tardar diez años en ser diagnosticada

“Aunque en los últimos años se ha mejorado considerablemente la detección de esta enfermedad, la narcolepsia sigue siendo una entidad infradiagnosticada, tanto por la variabilidad de los síntomas como por su carácter paulatino. Esto hace que aunque en un 40-50 por ciento de casos, los primeros síntomas de esta enfermedad aparezcan en la adolescencia, no sea hasta la edad adulta, cuando los síntomas se hacen más patentes, cuando los pacientes son diagnosticados”, explica el Dr. Carles Gaig, Coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología.

#Narcolepsia: qué es esta enfermedad que provoca sueño constante y cuyos síntomas suelen aparecer en la adolescencia https://t.co/WNEv09XEst vía @bebesymas#neurologia

— SEN (@seneurologia) March 18, 2020

Según un reciente estudio realizado en la Comunidad de Madrid y presentando en la última Reunión Anual de la SEN, la demora diagnóstica de la narcolepsia desde el inicio de los síntomas es algo superior a los 10 años. Una situación que se da, sobre todo, en aquellos casos con síntomas leves o cuando los pacientes padecen otro trastorno del sueño más evidente, ya que hasta un 60% de los casos de narcolepsia padecen, además, otro trastorno del sueño adicional. Y es cuando los pacientes ven que estos síntomas tienen repercusiones en el trabajo (40%), en el ámbito escolar o académico (23%) o en el ámbito laboral (20%) cuando deciden consultar su enfermedad.

La narcolepsia se produce como consecuencia de una anormal regulación del ciclo vigilia-sueño, debido a la pérdida de las neuronas que sintetizan lahipocretina -conocida como la hormona del buen humor-. Y aunque la razón de esta pérdida de neuronas sea aún desconocida, aproximadamente el 50% de los pacientes, antes de ser diagnosticados, han vivido una situación de importante estrés emocional. “Aunque aún se está investigado al respecto, son varios los estudios epidemiológicos que han identificado algunos factores ambientales o infecciosos podrían actuar como precipitantes de la enfermedad en pacientes genéticamente predispuestos. Los acontecimientos vitales estresantes parecen ser frecuentes en estos pacientes antes de la aparición del primer síntoma de la enfermedad, así como los cambios de hábitos de sueño, aunque sobre esto último aún no se sabe si se trata de un factor precipitante o una consecuencia precoz de la enfermedad”, detalla el doctor Gaig.

Características y síntomas de la enfermedad

1. Presentar excesiva somnolencia diurna es el síntoma más habitual entre los pacientes que padecen narcolepsia
2. Un 40% de los enfermos presenta conductas automáticas o sonambulismo
3. El 50% tiene dificultad para dormir bien por la noche
4. El 80% sufre episodios de cataplejía (episodios súbitos de debilidad muscular). "Imposibilidad de mover las extremidades o todo el cuerpo, justo antes de quedarse dormido o al despertarse".
5. El 20% sufre de pesadillas, parálisis y alucinaciones, además de trastornos alimentarios, con tendencia a la obesidad. Las pesadillas y alucinaciones suelen ocurrir en la transición sueño-vigilia (al quedarse dormido o al despertarse). El paciente tiene percepciones irreales (auditivas, visuales o táctiles).

La excesiva somnolencia y la cataplejía son los síntomas más invalidantes en estos pacientes, señala la Sociedad Española de Neurología, pero también las alteraciones neuropsicológicas, cognitivas y emocionales, así como los déficits de atención, memoria y funciones ejecutivas y signos de depresión, que en muchas ocasiones van asociados a esta enfermedad. Algunos estudios señalan que la depresión está presente entre el 20 y el 57% de los casos o que un 40-50% de los pacientes presentan problemas de memoria.

"Identificar correctamente a los afectados por esta enfermedad es el primer paso para mejorar la calidad de vida de los pacientes con narcolepsia", destaca el doctor Carles Gaig que subraya y alerta de que "más dos tercios de las personas que padecen problemas de sueño no buscan ayuda profesional. Una pobre calidad del sueño nunca debe ser entendida como un proceso normal, sino todo lo contrario: es el momento de visitar a un profesional”.