Científicas del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (IQAC-CSIC) han desarrollado un innovador método para diagnosticar enfermedades asociadas a mutaciones de la enzima ceramidasa ácida, como la enfermedad de Farber, una patología hereditaria rara para la cual no existe tratamiento.

El trabajo, que publica la revista "Journal of the American Chemical Society", ha sido dirigido por Gemma Fabrias y Gemma Triola, investigadoras del CSIC en el IQAC.

Triola ha explicado que la enfermedad de Farber está causada por la deficiencia de ceramidasa ácida, y, aunque hay una gran variabilidad en los síntomas, estos suelen ser dolor, inflamación y rigidez en las articulaciones de manos y pies, nódulos subcutáneos, defectos cardíacos, pulmonares y deterioro neurológico progresivo.

El nuevo método se basa en un inhibidor enzimático, una molécula denominada BODIPY-SOCLAC que ha sido sintetizada por los científicos y que reacciona de forma irreversible y selectiva con la enzima sólo cuando ésta última se encuentra en su forma activa.

Según Triola, al estar ligada a un marcador fluorescente, la molécula permite visualizar y medir los niveles de ceramidasa ácida, tanto en los casos en los que hay un exceso de ceramidasa ácida activa como en los que hay deficiencia de ella.

De cara al diagnóstico, la principal ventaja es que permite la visualización de la proteína sólo cuando su estructura y funcionamiento son correctos, que es cuando se encuentra en el lisosoma (un orgánulo de la célula), ha detallado Triola.

Cuando la ceramidasa ácida está mal plegada, se degrada antes de llegar al lisosoma y eso es lo que sucede en el caso de la enfermedad de Farber, enfermedad para la cual se han detectado hasta 20 mutaciones en la ceramidasa ácida", ha precisado la investigadora.

Gemma Fabrias ha añadido que otra enfermedad rara para la cual este método tiene interés diagnóstico es la atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva, una alteración neurológica que cursa con atrofia muscular de la columna vertebral y pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y en el tronco cerebral.

Además de los equipos del IQAC-CSIC, el trabajo ha contado con la participación de investigadores del grupo CIBER-EHD, del INSERM (Francia), de la Escuela de Medicina Icahn Mount Sinai (EEUU), del Institut Fédératif de Biologie (Francia) y de la Universidad de Barcelona.