Cuando Cristina habla de su hija Alexia se le iluminan los ojos como a cualquier madre. Alexia es muy sociable, si escuchara música se pondría a bailar, si su madre da un abrazo a alguien ella también se lo da y además te invita a merendar. Alexia tiene Síndrome de Rubinstein Taybi, una de las 5856 enfermedades raras que hay en el mundo.

Un embarazo a término, un parto normal y la niña de sus sueños en los brazos sin que nadie sospechara nada. “Nació con una malformación en un pie y es verdad que sus dedos eran más gorditos. Pero nos fuimos a casa sin más” , recuerda Cristina. Alexia no succionaba bien, no le gustaba el chupete, no comía mucho, empezaron a ver pequeñas cosas.

El 50% de las personas que padecen una enfermedad rara en España han sufrido un retraso en el diagnóstico. Un retraso que en el 20% de los casos es superior a diez años. Es uno de los desafíos en los que quieren poner el foco en el Día mundial de las enfermedades raras. Desde FEDER explican cómo es fundamental el tener un diagnóstico temprano para poder tener un tratamiento. “Gracias a un estudio que presentaremos próximamente sabemos que el 47% de las personas con ER no tienen tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado”, asegura Juan Carrión, presidente de FEDER:

Si de todo esto hay algo que Alexia con nueve años puede decir que ha tenido suerte, es que su diagnóstico llegó cuando tenía nueve meses. Cristina Fonseca, su madre, además es la presidenta de la Fundación Síndrome de Rubinstein Taybi. Junto a otras ocho familias creó esta asociación para poder apoyarse los unos en los otros. “ El asociacionismo da mucho apoyo, es un punto de partida para cuando le dicen que alguien tiene un diagnóstico como éste. En general es muy importante a parte de dar el apoyo psicológico, podemos ponernos en contacto, conseguir el diagnostico genético. De hecho estamos trabajando con la Fundación Rioja Salud que están haciendo un proyecto de investigación, para confirmar los genes, establecer dianas terapéuticas y tratamientos futuros.” En la asociación hay niños que no han tenido un diagnóstico hasta los ocho o nueve años.

Cristina explica que en España sólo hay registrados 150 casos aunque intuyen que son muchos más puesto que se da en uno de cada cuarenta y cinco mil nacimientos. La vida de Alexia no es fácil si sufre una discapacidad intelectual, además de rasgos físicos significativos. “Sus pulgares son planos, el paladar lo tiene arqueado, los ojos hacia abajo, las orejas de baja implantación,y tienen microencefalia.” Es muy habitual que estos niños tengan problemas de riñón, cardiopatías y problemas de movilidad. “Algunos consiguen hablar pero cada niño es un mundo”, dice Cristina.

LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO 

El diagnostico es importante para poder implantar el tratamiento porque necesitan mucha fisioterapia, logopedia para poder hablar, tragar y comer. “Depende de cada niño pero suelen empezar con estimulación temprana, aprender a gatear, a hacer la pinza, y según van creciendo solemos meterles en distintas terapias. Les viene muy bien la música y hacen musicoterapia, terapias también con animales, caballos, perros, delfines....” Su día a día es como el de cualquier niño, aunque Cristina reconoce que se levantan un poco antes que los demás porque “nos cuesta un poco más hacer las cosas”.

En el colegio no es fácil. Cada familia decide que educación ofrecerles en el caso de Alexia va a un cole de integración. Esto significa que ella está en el cole con compañeros de su edad y recibe apoyo en determinadas asignaturas. “Este año la hemos apuntado a danza y tiene terapia visual”. No tiene mucho tiempo para hacer vida social porque llegamos a casa sobre las ocho después y hay que cenar. Pero intentamos compensarlo los fines de semana.

LO QUE LE PREOCUPA A UNA MADRE 

“Me preocupa lo mismo que todas las madres, pero seguro que hay muchas madres que no tienen las mismas preocupaciones que yo por ejemplo me preocupa no saber si va a poder hacer una vida normal como la mayoría de los niños, acabar el cole, estudiar, tener una pareja y a lo mejor tener niños, y sobretodo valerse por si misma, sobre todo la independencia es lo que me preocupa, que no la engañen. Por el hecho de tener una discapacidad que no la engañen más de lo normal.”

Alexia no es consciente de su síndrome pero Cristina no puede dejar de preocuparse por cómo la miran los demás. “Por suerte hay personas con mucha sensibilidad, pero hay personas que preguntan, que hacen preguntas poco adecuadas. Me preocupa que ella se entere”. La “tribu” del parque capitaneada por las típicas madres indiscretas y poco empáticas protagonizan estos episodios incómodos: “La gente me preguntaba la edad, porque se daba cuenta que algo no casaba y me decían '¿cuatro años y lleva pañal?'. Al principio no decía nada pero luego les paraba los pies 'tiene cuatro años y el síndrome de Rubinstein Taybi'. Sacaba una tarjeta de la asociación y se callaban”.

Desde FEDER recuerdan la importancia de invertir en proyectos de investigación, que consigue subsistir gracias a fondos Europeos o privados.”