Un avance histórico en la edición genética abre una vía sin precedentes para el síndrome de Down: "Si es seguro y fiable, podríamos aplicarlo para detener el deterioro cognitivo"

Una reciente investigación desarrollada por científicos estadounidenses ha abierto una nueva vía de estudio para el síndrome de Down. El avance se centra en el perfeccionamiento de una técnica de edición genética, conocida como CRISPR, que busca silenciar la copia extra del cromosoma 21 que origina esta condición. 

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En España hay unas 33.000 personas con síndrome de Down, la alteración genética humana más común y la causa principal de discapacidad intelectual de origen genético, representando más del 50% de los casos.

En una entrevista en  'Mediodía COPE' con Pilar García de la Granja, el doctor Lluis Montoliú, investigador científico del CSIC y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología, ha calificado el hallazgo como un "paso de gigante", aunque ha matizado que "todavía no tenemos una terapia para un síndrome de Down". 

Montoliú ha explicado que esta condición se produce cuando una persona hereda tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales, lo que produce las características asociadas al síndrome.

Una nueva aproximación a la trisomía 21

La clave del nuevo enfoque, según ha detallado el experto, reside en una característica que había pasado desapercibida: las copias del cromosoma 21 que se heredan del padre y de la madre no son idénticas. "Si eres capaz de descubrir esas diferencias genéticas que hacen que sea uno distinto del otro, y eres capaz de usar las herramientas CRISPR, puedes de alguna manera, combatir esta trisomía", ha afirmado el investigador.

La técnica propone utilizar estas herramientas de edición genética para cortar o silenciar una de las tres copias del cromosoma, logrando así que las células trisómicas se comporten como células disómicas, es decir, como las de cualquier persona. Este avance ha sorprendido incluso a los propios especialistas del sector.

Las herramientas CRISPR también sirven para síndrome de Down"

Lluis Montoliú

Investigador científico del CSIC y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología

Montoliú ha confesado que él mismo se ha visto sorprendido: "Si me hubierais preguntado una condición genética que difícilmente podría abordarse con CRISPR, yo os hubiera dicho inmediatamente el síndrome de Down, y me hubiera equivocado". 

Según él, esta es "una nueva manera de demostrar que las herramientas CRISPR  sirven para muchas cosas, y también sirven para el síndrome de Down, algo que los que trabajamos con estas cosas, hubiéramos jurado que no habría posibilidad de utilizar".

Un avance prometedor en fase experimental

A pesar del optimismo, el vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología ha pedido "poner siempre prudencia en este tipo de noticias". Ha subrayado que, por el momento, el procedimiento se ha realizado únicamente en "modelos celulares, en células en cultivo", lo que significa que no se ha tratado a ninguna persona con síndrome de Down ni se han utilizado modelos animales. 

El logro consiste en haber convertido células trisómicas en células que se comportan como disómicas en un entorno de laboratorio.

De cara a un futuro, y solo si la técnica demostrara ser "segura y fiable", Montoliú ha planteado que podría aplicarse en zonas concretas del cuerpo. Por ejemplo, en "una zona del sistema nervioso, del cerebro, para detener el deterioro cognitivo que está asociado a estas personas". No obstante, ha insistido en que "esto lo estamos anticipando y que todavía no está aquí".

La seguridad como principal desafío

El camino hacia una posible terapia presenta importantes desafíos, con la seguridad como principal obstáculo. Montoliú ha advertido de que existen riesgos significativos, ya que la misma estrategia podría "acabar cortando o silenciando otros fragmentos de otra parte del genoma que no nos interesa tocar".

Antes de ser eficaz, ante todo, tiene que ser segura"

Lluis Montoliú

Investigador científico del CSIC y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología

El objetivo prioritario para los investigadores es, por tanto, estudiar la manera de asegurar que la técnica actúe únicamente sobre los genes de interés sin perturbar el resto del genoma. Montoliú ha concluido con un mensaje claro para las familias: "Este es el riesgo que hay que evaluar para tener una terapia, que siempre digo que, además de ser eficaz, antes de ser eficaz, ante todo, tiene que ser segura".