La nueva técnica que podría eliminar el dolor de una famosa enfermedad de los glóbulos rojos

Estos días se ha producido un hito terapeútico que cambiará la medicina por completo, y del que quizás no estabas al corriente. Por primera vez, la Agencia para la Administración de Alimentos y Medicamentos, la famosa FDA de los Estados Unidos, ha iniciado trámites para poder aprobar el primer tratamiento con Edición Genética.

Esteban Pérez Almeida, el director médico de COPE, explica en 'La Linterna' para qué enfermedad se está dando este paso. "La petición es para tratar una enfermedad muy dolorosa que tiene como causa un trastorno hereditario, la Anemia de Celulas Falsifomes, donde los glóbulos rojos dejan de tener su forma ovalada y pasarían a tener una forma en C, una especie de hoz" aclaraba.

"Estos glóbulos rojos deformados son rígidos y pegajosos, y pueden atascarse en los vasos sanguíneos obstruyendo el flujo de la sangre e impidiendo que el oxigeno se distribuya por el organismo, lo que puede causar dolor muy intenso a los pacientes".

La técnica CRISPR y su gran importancia

Al ser una enfermedad hematologica es hereditario, por lo que "si queremos curarla de raíz, lo lógico sería acudir al origen de la alteración, a nuestros genes, y esto es lo que propone esta nueva terapeútica que se basa en la Edición del propio Genoma".

Lo que cuenta Esteban es asombroso y quizás no seamos conscientes de la magnitud de sus palabras, pues se trata de "una técnica en la que se altera el ADN de las células de nuestro organismo, para insertar, eliminar o modificar un gen o secuencia de genes con el objetivo de silenciar, mejorar o cambiar las características del gen.

La técnica se llama CRISPR CA19, y estos son los pasos que han seguido: "Lo primero que supimos fue que los pacientes con Anemia de Células Falciformes tenían un determinado tipo de alteración en su ADN y se localizó la alteración".

El segundo paso, "cómo puede la ciencia modificar la secuencia de ADN para eliminar el error, y repararlo. Todo empezó en España con el Dr. Mojica, que identificó la técnica CRISPR en unas bacterias que lo hacían para defenderse de los virus, después las Dras Champertier y Doudna llevaron esta técnica al campo de la terapeútica y por esa razón recibieron el premio Nobel de Química en el año 2020".

El tercer y último paso, sería realizar la técnica, que consiste en que "una vez localizado el lugar del ADN en donde está el error que provoca la enfermeda, se corta la secuencia patológica, y después en su lugar colocamos una enzima que sería la CA19 con el mensaje correcto que a nosotros nos interesa" finalizaba Esteban.

Esta vez "Vertex y CRISPR Therapeutics", empresas que han realizado la experimentación, han presentado los resultados en 30 pacientes, de los cuales 29 han visto como desaparecía el dolor, a los expertos de la FDA para que sean ellos los que se pronuncien sobre la seguridad del tratamiento en futuros pacientes y asi poder dar la aprobación.

¿En qué otras enfermedades se podría aplicar esta nueva técnica?

Este hito acaba de abrir una enorme puerta a la curación de determinadas patologías, que hasta ayer se daban como incurables. Según Esteban, "son más de 80 los ensayos clínicos que se están llevando a cabo, y se trabaja en enfermedades que están a la orden del día, como es el cáncer, las leucemias, los linfomas, la Ceguera Genética, la Diabetes, la Distrofia Muscular o el Alzheimer".