La carrera de Quique contra la distrofia

Hay enfermedades que dan la cara desde que damos los primeros pasos. La mayoría son de origen hereditario. En España más de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara, un 80 % de estas son causadas por una alteración del ADN, como la Distrofia Muscular de Duchenne. Un trastorno que ataca a todos los músculos del cuerpo. Los debilita de tal forma que terminan perdiendo su funcionalidad; convirtiendo al paciente en una persona totalmente dependiente.

Esta enfermedad genética afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo. Una lista que crece cada año al contabilizar 2.000 nuevos casos. Los síntomas pueden aparecer durante la lactancia o a los 6 años. Con los nuevos tratamientos y la atención adecuada la esperanza de vida de estos enfermos puede superar los 30 y 40 años.

CINFA lleva años manteniendo el compromiso de hacer la salud accesible para todas las personas, trabajando por y para el paciente. Un compromiso que se plasma también en iniciativas como La Voz del Paciente, con la que visibiliza y apoya la labor fundamental de las asociaciones de pacientes españolas. Gracias a CINFA conocemos historias como la de Quique Grávalos, de 43 años. Va en silla de ruedas, y ha ido perdiendo gradualmente la capacidad respiratoria por eso necesita un ventilador no invasivo. Una máscara que fuerza el aire a sus pulmones.

La historia de Quique empieza a los 6 años, cuando gracias a una biopsia en el Hospital San Juan de Dios le diagnosticaron la Distrofia Muscular de Duchenne. Tanto él como sus padres ,hasta ese momento, no habían oído hablar de esta enfermedad. Quique estuvo sin saber realmente qué le pasaba hasta los 15 años cuando le operaron de la esclerosis que sufría en la espalda. En ese momento comprendieron que la falta de movilidad y los demás síntomas los había originado la Distrofia Muscular de Duchenne.

Quique no está solo en esta lucha, el apoyo de su familia ha sido esencial. Sus padres han permanecido a su lado desde que la enfermedad lo inmovilizó. Antonio, su padre, es quien actualmente se encarga de ser sus manos y sus pies en el día a día. Le ayuda a comer, vestirse, en todo lo relacionado con el día a día.

Pese a todo, Quique nunca se ha rendido. Su trastorno no le impide disfrutar del cine, de la compañía de sus amigos, y trabajar en la sensibilización de su enfermedad a través de unas carreras solidarias que celebra cada año desde 2022. Los fondos que recauda van destinados a la Asociación Duchenne Parent Proyect  ,que ofrece programas educativos, apoyo a familias e incluso el acceso a ensayos clínicos que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Estas aportaciones que permiten a los médicos e investigadores estudiar nuevos tratamientos, porque la investigación y la visibilización, una vez más, son las únicas armas para enfrentarse a las enfermedades raras. Por eso gracias al apoyo de organizaciones como CINFA, los enfermos y sus familias pueden acceder a los tratamientos que retrasan el avance de estas patologías.