Cuando una enfermedad rara golpea a tu hijo genera un enorme desasoiego, muy a menudo de por vida. Síntomas que implican limitaciones psíquicas o físicas, y a veces ambas. En el Día Mundial de las Enfermedades Raras nos centramos en aquellos que las sufren y la gente que les rodea, que debe dedicarse en cuerpo y alma a cuidarlas.

Isabel Gemio, periodista de vocación y profesión, tiene un hijo con una enfermedad rara y es autora de 'Mi hijo, mi maestro', en el que cuenta cómo fue el descubrimiento de la dolencia de Gustavo, su hijo. Ha estado en Fin de Semana con Cristina a quien ha asegurado que, “de todas las enfermedades que conocemos, registradas con su nombre, en total hay unas 18.000; de esas, casi 7.000 son minoritarias, es decir, casi el 50 %. Minoritarias es que son sufridas por entre 1 y 5 de cada 10.000 habitantes, por eso el colectivo Feder habla de 3.000.000 de personas, porque según nuestros 46.000.000 de habitantes nos corresponde entre un 6 y un 8 % de la población”.

Isabel también ha relatado que “todas las semanas aparecen nuevas enfermedades”: “Cuando, de repente, va una persona al médico con algo del hígado o del riñón o similar que no acaban de ponerle un apellido, eso entra dentro de una enfermedad poco común”.

La periodista también ha retrocedido al pasado para recordar que, en su caso, “es un niño adoptado y el pediatra le hizo unos análisis rutinarios para comprobar que todo estuviera bien. Él tenía 9 meses cuando me lo dieron y estaba perfectamente. En los análisis empezaron a encontrar unos parámetros algo alterados, así que siguieron con más hasta que comenzó la vorágine de pruebas y más pruebas y una cosa te lleva a otra peor... hasta que nos llegó el diagnóstico final, que en nuestro caso no tardó demasiado porque, desde un principio, detectaron que había anomalías. Era distrofia muscular de Duchenne, una de las más graves de todas las raras que afecta casi siempre a los chicos, aunque también a algunas niñas”. “Se van debilitando los músculos totalmente aunque intelectualmente están perfecto”, añade Gemio, que explica que “se va produciendo el resto de su vida y la esperanza de vida es cada vez más alta gracias a los avances científicos, todo ha cambiado. Antes morían con 15 años y ahora ya no. Gracias a los avances todo esto ha cambiado”.

Isabel ha sido muy explícita con el que mensaje “que nosotros, con nuestra fundación, intentamos contarle a todo el mundo”: “Ahora con tanto pánico con el coronavirus queremos decir que los avances en todo se deben a la investigación, y habrá más pronto que tarde para este virus. Hay mucho interés y voluntad política, hay una carrera de EEUU y de China por encontrar ese remedio, porque luego supondrá muchísimos millones de dólares, hay talento científico para ello y hay una necesidad global. Por tanto se dan todas las coordenadas para que se encuentre”. “Pues eso”, continúa, “si tuviéramos medios, ocurriría con todo tipo de enfermedades, también las incurables, también aquellas que son menos investigadas; nos faltan medios, falta voluntad política y además en la última entrevista del ministro de Ciencia se deja claro: para alcanzar la media europea en inversión en Ciencia, tendríamos que aumentar la nuestra un 50 % y que no aspiraba a estar como Alemania o Dinamarca sino como Hungría, es decir, estamos por debajo de Hungría en inversión en ciencia. A mí esto me parece realmente inaceptable. En todos los gobiernos de todos los colores la ciencia ha sido siempre lo último y ya estamos un poco cansados y reclamamos mejores incentivos fiscales para las donaciones tanto particulares como de empresas, por supuesto aumento de la inversión y un pacto de Estado por la ciencia”.

Sobre la enfermedad de Rett, que sobre todo afecta a las niñas, Cristina ha hablado con Paco Juan, padre de Ana María, un mujer de 45 años afectada: “Recientemente han aparecido algunos niños con Rett. Es una enfermedad muy atroz, es un trastorno del desarrollo neurológico. Nacen perfectamente pero son portadoras y al cabo del tiempo se manifiesta”.

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Preguntados Isabel y Paco sobre cómo lo viven, el segundo ha afirmado que lo intentan “día a día, por ahora queremos, sin dramatizar, mostrar que luchamos día a día y es lo que debemos hacer”. Isabel, por su parte, ha reconocido que lo mismo hace ella: “Sí, al final las familias queremos que nuestra vida sea lo más normal posible. Vivimos una vida como la de cualquier otra familia solo que tenemos una parte de nuestro día a día y de nuestro corazón y nuestra mente pensando en qué podemos hacer. Cuando pasas a la acción te sientes bien y te ves coherente con lo que te ha tocado ya que te ha tocado, y entonces haces las cosas. Ya no solo piensas en ti y quieres hablar mucho de investigación”.