Nora tiene casi 7 años, es de Gijón y es una de las 100 personas en todo el mundo que padece GNAO 1. Es una enfermedad genética rara que celebra, este 1 de octubre, su Día Internacional. El objetivo de esta conmemoración es dar mayor visibilidad a esta patología "rara" y dar pasos hacia adelante para abrir una línea de investigación en España. Porque, de momento, no hay.

Olaya es la madre de Nora y ha contado en COPE Asturias que, como consecuencia del GNAO 1, su hija sufre epilepsia y un retraso psicomotor que le impide hablar y caminar. En España, hay 14 personas como Nora. Todas se han unido en una asociación que busca ayudar a las nuevas personas a las que diagnostican de GNAO 1 y recaudar fondos para investigar sobre la enfermedad.

"Solo queremos abrir esa línea de investigación para empezar a estudiar ese gen y conocer qué posibilidades hay, si hay un medicamento que lo revierta o un tratamiento que elimine los efectos secundarios", ha explicado Olaya en COPE.

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