Sonia, madre de dos niños con una enfermedad rara: "Hay que criarlos con el espíritu de ser feliz"

En Málaga, se detectan al año más de treinta enfermedades metabólicas raras cada año, una de ellas es la fenilcetonuria, Sonia es malagueña y madre de Laura y Pablo, que padecen esta enfermedad. Esta impide la metabolización de las proteínas de los alimentos. Sus hijos solo pueden ingerir frutas, verduras y algún otro producto, como un pan especial que deben elaborar en casa.

Puede producir un daño neurológico irreversible

Sonia y su marido deben controlar al milímetro todo lo que comen sus dos hijos, “cantidades exactas de verduras y todo muy muy controlado”, de lo contrario las consecuencias podrían ser muy graves, ya que se “puede producir un daño neurológico irreversible”. Sin embargo, comer exclusivamente frutas y verduras priva en gran parte de los nutrientes necesarios, por eso, los hijos de Sonia necesitan tomar una fórmula medida, esta lo que hace es extraer los aminoácidos de las proteínas “que es tóxico para ellos”. El coste de estos tratamientos asciende a 4.200 euros, tratamiento que cubre la Junta de Andalucía.

Las consecuencias de esta enfermedad no solamente está relacionado con los alimentos, sino que en muchos casos hay problemas para asumir la enfermedad, Laura y Pablo nunca han probado una pizza, un plato de pasta, ni siquiera carne, pescado o un pastel. Padecen desde que fenilcetonuria nacieron, y Sonia cuenta que la clave “es criarlos en este espíritu en el que hay que ser feliz” a pesar de haber nacido con esto.

PROCEDIMIENTOS HOSPITALARIOS

A día de hoy, en España hay diagnosticadas ocho mil enfermedades raras y aproximadamente, el 40 por ciento del total son metabólicas hereditarias. El Hospital Regional de Málaga cuenta con un laboratorio especializado donde cada año se detectan medio centenar de patologías de este tipo. Su coordinadora es la doctora Raquel Yayáui. Cuenta en COPE Málaga que la mitad de estas enfermedades se detectan tras la aparición de síntomas, y el otro 50 por ciento tras analizar una muestra de sangre de los recién nacidos, en la conocida como prueba del talón. El Hospital Regional de Málaga tarta de adelantarse al diagnóstico y ofrecer tratamientos preventivos, “para que no aparezcan los síntomas de la enfermedad y así evitar la morbididad, la mortalidad y discapacidad que se asocia a estas enfermedades”.

En el caso en el que el recién nacido tenga un alto riesgo de padecer una enfermedad metabólica rara, desde el laboratorio trasladan el caso a una unidad pediátrica especializada desde donde contactan con la familia del bebé para explicar unos conceptos básicos sobre la enfermedad que se sospecha, qué implicaciones puede tener para la salud del niño y el riesgo para la familia. Además de “que pautas de tratamiento se van a iniciar en caso de que se confirme la enfermedad”.