El Centro Nacional de Análisis Genómico-Centro de Regulación Genómica (CNAG-CRG) ha diseñado una plataforma para que todos los hospitales puedan poner en común investigaciones y datos de casos de enfermedades minoritarias para que estos diagnósticos no se conviertan en "una odisea" para los pacientes.

La plataforma, que permite también a los médicos e investigadores compartir datos y otros conocimientos y diagnosticar pacientes con enfermedades neurológicas minoritarias, ya ha logrado diagnosticar 67 de los 323 pacientes (20,7 % de los casos), solo reanalizando los datos ya disponibles.

Esta plataforma colaborativa también ha permitido identificar seis nuevos genes vinculados a enfermedades específicas y sus impulsores confían en que facilitará el diagnóstico de ciertas enfermedades raras en el futuro.

El proyecto, que publica hoy 'The Journal of Molecular Diagnostics', han sido posible gracias al consorcio Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat), financiado por la Generalitat y coordinado por el Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM-Hospital del Mar), con la participación de más de 140 profesionales de 15 centros de investigación y hospitales.

Hasta ahora los médicos han descrito unas 6.000 enfermedades minoritarias en el mundo, que se calcula que afectan a unos 300 millones de personas.

Una enfermedad se considera minoritaria o rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, y existen muchos tipos de enfermedades minoritarias (metabólicas, cánceres o deficiencias inmunológicas), la gran mayoría causadas por una o dos mutaciones genéticas.

De media se necesitan cinco años para que un paciente con una enfermedad rara obtenga un diagnóstico molecular, en caso de que se consiga diagnosticar, una "odisea" que provoca un sufrimiento inmenso a los pacientes y sus familias y genera altos costes de atención médica.

Identificar el defecto genético de la enfermedad es básico para tener opciones de tratamiento, para asesorar genéticamente a la famili y para informar sobre la progresión y el pronóstico de la enfermedad y reducir la ansiedad del paciente y la familia.

Hace unos años, identificar variantes o mutaciones genéticas era extremadamente difícil, requería mucho tiempo y solo era posible para un puñado de genes por cada paciente, pero los avances tecnológicos han hecho posible que la secuenciación del genoma escanee todos los genes para encontrar millones de diferencias genéticas en cada persona, con un coste razonable.

Sin embargo, analizar los datos obtenidos de la secuenciación del genoma e identificar variaciones o mutaciones que causan la enfermedad es un reto y también requiere tiempo, por lo que una proporción significativa de pacientes sigue sin diagnóstico, incluso después de las pruebas genómicas.

Para dar una segunda oportunidad a los pacientes que han agotado la vía clínica habitual, incluido el análisis genómico, los centros de investigación asociados a hospitales catalanes pusieron en marcha el proyecto Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat).

Este consorcio, coordinado por el IMIM-Hospital del Mar, se planteó compartir datos de pacientes con enfermedades neurológicas a través de una plataforma colaborativa desarrollada por el CNAG-CRG.

La plataforma, llamada Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP), permite reanalizar y reevaluar datos genómicos y datos clínicos integrados con herramientas de última generación y compartirlos.

La plataforma URD-Cat GPAP se utilizó para analizar de nuevo los datos genómicos de 323 pacientes con enfermedades neurológicas minoritarias no diagnosticadas, que llevaban sin diagnosticar entre uno y ocho años, con una media de cuatro años, y encontraron un diagnóstico genético concluyente para 67 de 323 pacientes (20,7 % de los casos).

"La plataforma proporciona una forma de comunicación continua y de intercambio de datos entre los profesionales implicados en el diagnóstico genético de un paciente, reuniendo conocimientos que de otra forma estarían dispersos", ha resumido la analista de datos del CNAG-CRG Gemma Bullich.

"La plataforma se actualiza periódicamente y se añaden nuevas funcionalidades según las necesidades de los usuarios", ha señalado Bullich, mientras que el jefe de la Unidad de Bioinformática del CNAG-CRG Sergi Beltran, ha destacado que "ofrece una esperanza para aquellos pacientes sin diagnóstico una vez hechas todas las pruebas rutinarias".