El estudio, en el que han participado investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante, centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández, se publica en Nature Neuroscience.La heterotopia es un tipo de malformación del cerebro que aparece en varias dolencias humanas y que causa epilepsia intratable y discapacidad intelectual o retraso mental profundo.Esta malformación se caracteriza por generar grandes grupos o masas de neuronas en lugares donde no debería haberlas, ha explicado a Efe Víctor Borrell, investigador del CSIC y coautor del estudio. "En enfermedades como la epilepsia, estas heterotopias son muy usuales, sobre todo en las epilepsias intratables, las que aparecen incluso antes de nacer y para las que no hay ningún fármaco en el mercado, pero también están asociadas a la discapacidad intelectual severa". Estas heterotopias pueden afectar a una parte pequeña del cerebro o a prácticamente todo el cerebro pero lo normal es que "cuanto mayores son las masas, mayor es también la discapacidad intelectual y más grave es la epilepsia". En estos dos casos es donde más probabilidades hay de encontrarse con el gen Eml1 mutado, el origen de estas malformaciones. "En el estudio hemos descubierto que este gen está mutado en los pacientes que tienen esta malformación", un hallazgo importante como "herramienta de diagnostico" y útil para las parejas que quieran tener hijos y saber si son portadores de este gen mutado.Asimismo, conocer el mecanismo celular en el que este gen está implicado abre también la puerta al desarrollo de futuros fármacos.La investigación comenzó con la identificación en el laboratorio de un ratón que apareció "mutado espontáneamente" y que tenía un comportamiento extraño, explica Borrell. "Observamos que tenía malformaciones en el cerebro y a partir de ahí se hizo un análisis genético del animal hasta identificar cuál era el gen mutado", señala.Posteriormente, los investigadores compararon la información genética de este ratón con la de varias familias cuyos hijos también habían desarrollado estas malformaciones y vieron que en ambos casos las mutaciones se habían producido en este mismo gen. En una segunda parte del trabajo, los investigadores analizaron el desarrollo embrionario de estos ratones para "intentar comprender cómo y cuándo se produce esta malformación". Observaron entonces que el origen de la heterotopia está en las células progenitoras, "las encargadas de producir y distribuir las neuronas por el cerebro correctamente". Cuando el gen Eml1 está mutado, estas células, "que normalmente actúan con una organización muy estereotipada", colocan las neuronas de forma "muy desorganizada y en lugares que no deberían estar", causando así la acumulación de neuronas fuera de su lugar normal o heterotopia.Este hallazgo demuestra además que, en contra de lo pensado hasta ahora, algunas de estas malformaciones no tienen su origen en las neuronas -que están en perfecto estado-, sino en sus células progenitoras