Cambio en dieta niños con déficit metabólico reduce problemas neurodesarrollo

Introducir cambios en la dieta de los niños con el déficit metabólico BCKDK -una rara enfermedad que provoca déficit de aminoácidos de cadena ramificada- puede ayudar a prevenir y reducir el riesgo de problemas de neurodesarrollo, según un estudio del Hospital Sant Joan de Déu.

El estudio, publicado en la revista Brain, demuestra que una suplementación de aminoácidos, una dieta hiperproteica y el diagnóstico precoz de esta enfermedad puede mejorar los síntomas, que incluyen entre otros, el desarrollo de autismo, epilepsia, discapacidad intelectual, retraso motor o microcefalia.

La neuróloga infantil jefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Dios e investigadora del Instituto de Investigación San Juan de Dios, Àngels García-Cazorla, ha coordinado el estudio, que ha recopilado la información de 21 pacientes con esta enfermedad.

"Hemos observado que cuando se ofrece una suplementación junto con una dieta hiperproteica en pacientes diagnosticados a partir de los 4 años existe una mejora, pero son resultados discretos. En cambio, en una de nuestras pacientes, a la que se empezó el tratamiento a los pocos meses de nacer, se ha logrado prácticamente normalizar su situación", ha explicado García-Cazorla.

El estudio también ha determinado que la prueba del talón, una prueba habitual que se hace entre las 48 y las 72 horas de vida del recién nacido y consiste en un análisis de sangre para descartar enfermedades metabólicas congénitas, puede servir para detectar la deficiencia de BCKDK.

Tras analizar de forma retrospectiva las muestras de todos los pacientes conocidos, García-Cazorla ha explicado que este cribado "no supondría una dificultad añadida porque ya se lleva a cabo una prueba para identificar aminoacidopatías que miran si estos mismos aminoácidos ramificados se encuentran en grandes dosis".

"Ya se están comprobando los niveles de aminoácidos y bastaría con desarrollar protocolos que ayuden a establecer cuando son tan bajos para hacernos sospechar de esta enfermedad", ha añadido la neuróloga.

Aunque actualmente apenas se conocen casos de esta enfermedad, la inespecificidad de los síntomas podría indicar un elevado infradiagnóstico, sobre todo en los casos más leves, en los que no se llegan a realizar pruebas más detalladas.

"Implementar el cribado neonatal nos ayudaría a comprobar si realmente encontramos más casos y permitiría que pudieran beneficiarse de este tratamiento y prevenir la discapacidad intelectual que sufren y otros síntomas, para que puedan llevar una vida lo más normal posible", ha concluido García-Cazorla.